目的：本课题组前期研究得出O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）基因启动子区CpG岛的高甲基化与食管癌发病风险增加有关，在此基础上我们进一步分析食管癌中MGMT基因启动子区CpG岛甲基化对其基因表达水平的影响，探讨食管癌中MGMT基因表达抑制的机制，为食管癌的早期筛选提供理论依据。 方法：应用实时荧光定量PCR分析食管癌细胞株中MGMT基因mRNA的表达水平；MSP法初步检测MGMT基因启动子的甲基化状态；克隆测序分析MGMT基因启动子CpG岛的甲基化位点；构建双荧光素酶报告基因载体，应用体外甲基化，分析甲基化对其启动子活性的影响。 结果：研究的7株食管癌细胞株，5株细胞中MGMT基因的mRNA表达水平较高，只有KYSE-150和KYSE-510的表达水平较低，在表达水平高的细胞株中MSP检测未发现MGMT基因甲基化，mRNA表达水平低的2株细胞KYSE-150和KYSE-510中MSP检测发现为完全甲基化；MGMT基因甲基化的细胞经5-Aza-CdR处理后，甲基化状态得到逆转，MGMT基因的mRNA表达水平升高，为食管癌的预防和治疗提供新的思路；对MGMT基因启动子区CpG岛测序分析，MGMT基因mRNA表达水平低的细胞株中MGM7启动子CG二核苷酸的甲基化程度高，甲基化位点主要分布在转录起始点上游和第一外显子部位，为应用MSP进行食管癌早期筛检提供理论基础；体外甲基化分析，MGMT基因启动子甲基化抑制了启动子的转录活性，进一步提示了在食管癌中MGMT基因甲基化可导致其基因转录表达抑制。 结论：在食管癌中MGMT基因启动子甲基化是其基因转录抑制的直接原因，结合我们前期研究结果，可以认为检测MGMT基因启动子甲基化可作为食管癌高危人群早期筛检的候选指标之一。