【摘 要】
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目前已知的能够引起常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的致病基因主要有三个,淀粉样前体蛋白基因(amyloid precursor protein,APP),早老素 1 基因(pr
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目前已知的能够引起常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的致病基因主要有三个,淀粉样前体蛋白基因(amyloid precursor protein,APP),早老素 1 基因(presenilin1,PSEN1)和早老素 2 基因(presenilin2,PSEN2)。为了探讨APP,PSEN1和PSEN2基因在中国家族遗传性阿尔茨海默病人群中的突变谱及进行临床表型-突变型分析,本研究收集148例家族性阿尔茨海默病先证者,对APP基因(外显子16-17),PSEN1基因(外显子3-12)和PSEN2基因(外显子4-7)的编码区进行直接测序,并将发现突变的患者的突变型和表型进行对比联系。并对部分突变蛋白进行同源建模分析。APP基因发现1个新突变(p.V695M)和1个常见致病突变(p.V717I)(15.4%);PSEN1基因发现 3 个新突变(p.V103G,p.M139L,p.F177V)和 5 个已经报道过的突变(p.F105V,p.L226F,p.L262F,p.L286V,p.I167del)(61.5%);PSEN2基因发现2个新突变(p.V150M,p.R163C)(23.1%)。大多数家族性阿尔茨海默病由PSEN1基因突变引起,中国人群中PSEN2基因突变常引起晚发型家族性阿尔茨海默病,表型-突变型分析显示临床症状主要和突变基因,位置及氨基酸类型相关。
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