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目的:探讨子宫内膜癌组织中PTEN基因突变、蛋白表达异常,及其与子宫内膜癌发生、发展和临床病理特征的相关性。方法:采用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR—SSCP)分析法检测52例子宫内膜癌组织和10例正常子宫内膜组织中PTEN基因突变情况,同时应用链霉菌抗生物蛋白—过氧化酶(S-P)免疫组化方法检测PTEN蛋白的表达并结合临床病理资料进行分析。结果1.52例子宫内膜癌组织中PTEN外显子5和外显子8总突变率为34.6%(18/52),10例正常子宫内膜组织中未检测到外显子5和外显子8突变,PTEN基因突变在正常子宫内膜组织中与子宫内膜癌组织中差异有显著性(P＜0.05)。PTEN基因突变与子宫内膜癌的组织学分级,组织病理类型,肌层浸润深度密切相关(P＜0.05),子宫内膜腺癌、高分化、浅肌层浸润子宫内膜癌PTEN基因突变率高于低分化、深肌层浸润子宫内膜癌及其它病理类型子宫内膜癌;PTEN突变与是否绝经、孕产次、体重指数、有无糖尿病、高血压无统计学差异(P＞0.05)。2.正常子宫内膜组织中PETN蛋白阳性表达率为100%(10/10),52子宫内膜腺癌组织中蛋白表达率67.3%(35/52),差异有显著性(P＜0.05)。52例子宫内膜癌组织中PTEN蛋白表达缺失率与子宫内膜癌的组织学分级,组织病理类型,肌层浸润深度密切相关(P＜0.05),低分化的,深肌层浸润子宫内膜癌及子宫内膜腺癌中蛋白表达缺失率高于高分化,浅肌层浸润子宫内膜癌和其它病理类型子宫内膜癌(P＜0.05);PTEN蛋白表达缺失率与是否绝经、孕产次、体重指数、有无糖尿病、高血压、无统计学差异(P＞0.05)3.52例子宫内膜癌组织中有17例PTEN蛋白阳性表达,阳性表达PTEN组织中无一例发生PTEN基因突变;52例子宫内膜癌组织中35例PTEN蛋白表达缺失,表达缺失组织中18例发生PTEN基因突变。结论:1、PTEN基因突变及蛋白表达缺失与子宫内膜癌的发生和发展有一定相关性。2、PTEN基因突变和蛋白表达缺失可能与子宫内膜样腺癌的分化程度、肌层浸润深度有相关性,而与临床特征无相关性。3、子宫内膜癌中PTEN基因突变是PTEN蛋白表达缺失的重要原因。