目的：探讨乙型肝炎患者和健康携带者乙型肝炎病毒(hepatitis B vires，HBV)S基因和C基因的变异规律及其临床意义，为深入分析病毒基因变异可能对病毒生物学行为以及机体对病毒反应的影响提供实验依据。　　 方法：应用酶联免疫吸附实验(ELISA)对临床乙肝可疑病人及健康献血员进行检测，筛选出乙肝病人和健康携带者；实时荧光定量PCR检测HBV阳性标本DNA载量；PCR结合DNA测序对HBV C区和S区基因进行多态性检测，并应用DNAstar软件进行比对和分析。`　　 结果：①与标准株相比，所有标本C区基因序列均出现变异。在=2例标本中出现的突变31处，包括PreC基因3处，C基因28处；其中9处为错义突变，1处为终止突变，其余21处均为同义突变。nt1827 c→a和nt2221 c→t出现在所有标本，有6处同义突变出现于较多标本中。4例乙肝病人标本在nt1896位发生g→a突变，另有4例乙肝病人在HBcAgCTL识别表位84-101处发生2处突变即S87G和197F或I97L。②有15例乙肝病人标本S基因测序成功，与标准株相比均出现变异，3例标本出现缺失突变，12例标本出现单核苷酸突变45处，其中在=2例标本中出现的突变9处。2处错义突变见于所有标本，分别为氨基酸R122K突变(nt519 g→a、nt520 a→g)和A194V(nt735c→t)突变，另外5处错义突变分别见于不同的标本。3例标本在HBsAg"a"决定簇(AA124-147位)AA126发生I→T突变，其余标本未出现突变。③与标准株相比，16例乙肝病人和3例健康携带者标本共出现67处碱基突变，其中在≥2例标本中出现的突变20处，包括PreS1基因14处，PreS2基因6处。20处突变中，7处为错义突变，13处为同义突变。同义突变nt3036t→c、nt3039 t→g和nt3066 c→t以及错义突变L88V出现于所有标本，均位于PreS1基因。还有1处错义突变、5处同义突变见于较多标本。④DNA扩增及测序的成功与否与HBV的DNA拷贝数密切相关，本次研究DNA扩增及测序成功的标本其DNA拷贝数多大于40193/ml，DNA拷贝数较低的标本不易获得成功。　　 结论：①HBV基因组极易发生突变，C区基因和s区基因有9个位点的突变见于所有扩增成功标本，为本此研究标本所特有，提示这些突变热点可能具有地域特异性，深入探讨这些位点突变的意义，有助于阐明HBV致病的分子机制，并可对乙肝的基因诊断及预防提供新的实验依据。②C区基因和S区基因变异可引起HBsAg、HBeAg和HBcAg的结构及功能改变，进而导致病毒逃逸机体对病毒的免疫清除作用，即“免疫逃逸”；或影响HBsAg抗原或HBeAg的检出，出现“诊断逃逸”现象，给乙型肝炎的预防、诊断、治疗和预后带来新的问题。