研究背景：　　子宫内膜异位症（endometriosis．EMs)是良性疾病而类似恶性病理变化。其病因复杂，其诊断亦较困难，且治疗后复发率高，全球范围内生育年龄妇女发病率超过10％，并且还具有上升趋势，在不孕妇女中占比例可达40％～50％，在慢性盆腔疼痛妇女可达6O％～70％，严重威胁妇女的生殖健康，在我国已经成为妇科最常见的疾病之一【1】。有关子宫内膜异位症的发病机制、早期诊断、治疗手段及预防复发的研究正越来越受到重视。寻找与EMs本身关系紧密而且特异的基因蛋白标志物，是今后该病诊断的重要研究方向。近年来对HE4与卵巢癌研究较多，Hellstrom等【2】研究发现在大多数卵巢癌患者血清中的HE4蛋白量比正常人有明显提高，证实该蛋白可作为临床诊断卵巢癌的一个新指标。HE4与子宫内膜异位症的研究尚较少。CA125在宫颈上皮、子宫内膜和盆腔腹膜等上皮组织中均有表达，与包括EMs在内的多种妇科疾病有关，是目前研究最多的标志物。但其特异性不强，诊断的敏感性不高。因此，通过联合检测EMs患者HE4、CA125水平，探索能否提高早期诊断子宫内膜异位症的敏感性及特异性，试图为早期诊断EMs开辟新途径，具有一定的科学研究意义和潜在的临床应用价值。　　目的：　　检测EMs患者血清中 HE4、CA125含量，并与卵巢良、恶性肿瘤对照，为探讨血清中 HE4、CA125含量与子宫内膜异位症的关系，探索联合检测能否提高早期诊断子宫内膜异位症的敏感性及特异性。有望成为早期诊断子宫内膜异位症的措施之一，其含量分析对子宫内膜异位症的诊断、疗效及预后估计有重要参考价值。　　方法：　　选取2010年3月至2011年6月于广州医学院附属深圳沙井医院行腹腔镜或开腹手术的盆腔包块患者或因不孕行腹腔镜发现内异症患者共153例，根据术后病理结果和腹腔镜术中发现内异症患者62例为研究组（按1985年美国生育学会（AFS）分期标准，Ⅰ～Ⅱ期28例为内异症1组，Ⅲ～Ⅳ期34例为内异症2组）。卵巢良性肿瘤59例（包括浆液性囊腺瘤23例，黏液性囊腺瘤19例，畸胎瘤17例）为对照组1，卵巢上皮癌患者32例（包括浆液性囊腺癌13例，黏液性囊腺癌12例，子宫内膜样癌7例）为对照组2。术前空腹抽静脉血3ml，抽血后注入抗凝试管中立即离心取血清，-80℃冰箱内冻存。用酶联免疫吸附法（enzyme linked immunosorbent assay，ELISA）和放射免疫法（radioimmunoassay，RIA）检测各组患者术前血清中HE4、CA125的表达水平。　　结果　　（1）内异症1组血清HE4的浓度为(59.38±11.26)PM,内异症2组血清HE4的浓度为(62.17±9.34)PM,两组比较无统计学意义；内异症组血清 HE4的浓度为(61.29±10.38)PM与对照组1的浓度(45.64±5.23)PM相比，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）；与对照组2的浓度（178.35±19.26）PM相比，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。（2）内异症1组血清CA125的浓度为(50.38±18.76)U/ml,内异症2组血清 CA125的浓度为(66.72±16.67)U/ml,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）；内异症组血清CA125的浓度为(62.73±17.68)U/ml，与对照组1的浓度(45.64±15.23)U/ml相比，两组比较差异有统计学意义（P<0.05），与对照组2的浓度（378.66±50.28）U/ml相比，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）；（3）50PM90%。(4)CA125以35U/ml-200U/ml为界，诊断子宫内膜异位症诊断敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为46.77％，57.14％，42.64％，61.18％；两者联合检测，可使各值分别达71.36％，55.68％，41.35％，82.64％。　　结论：　　1、内异症患者血清HE4、CA125在内异症患者中的浓度介于卵巢良性肿瘤和卵巢上皮癌之间，对于我们进一步研究内异症发病机制有重要参考意义。　　2、血清HE4以50PM作为临界值可能会成为区分子宫内膜异位症与卵巢良性肿瘤的重要依据，提示HE4可以通过抽血检验而在内异症早期诊断中发挥重要作用。　　3、作为单一检测指标的价值而言，HE4稍优于CA125。若CA125与HE4联合检测可提高子宫内膜异位症诊断的敏感性，而对特异性影响不大。