【目的和内容】全血细胞减少症是一些严重的甚至可能危及生命的疾病的重要警示,诊断过程错综复杂,临床上常需要周密的鉴别诊断甚至治疗后长期随访才能最终明确诊断。因为依据临床具体情况不同,治疗与处理计划也需要相应调整,病因学分析就显得格外重要。通过对全血细胞减少症临床特征及病因学的研究可以深化对其中所包含的综合征的认识,提高诊断水平,以期更早的对其进行有效的干预并改善其远期预后。本研究通过分析儿童全血细胞减少症的临床特征及病因谱,探讨儿童全血细胞减少症的诊断思路。【方法】选取天津市儿童医院血液科自2013年1月～2019年12月收住院的119位研究对象,均符合全血细胞减少症诊断标准并同意骨髓检查的初诊患者。详细询问病史,进行全面的体格检查,完善外周血细胞计数检查及血涂片人工显微镜检查、骨髓穿刺术和血生化检查,流式细胞检测、病原学检查、影像学检查,部分患者行骨髓活组织检查术、骨髓流式细胞检测及基因检查等,总结上述数据分析临床特征及病因谱。【结果】在我们的研究中,119例研究对象,其中男性患者62例（52.10%）,女性患者57例（47.90%）,男女比例为1.09:1,年龄6月～13岁,6月～3岁36例（30.25%）,3～6岁62例（52.10%）,6～13岁21例（17.65%）,平均年龄48±8月。最常见的临床特征包括苍白101例（84.87%）、乏力82例（68.91%）、发热81例（68.07%）。54例（45.38%）患者有出血表现。化验结果显示血红蛋白计数范围为21～102g/L（平均63±16 g/L）,白细胞计数范围为0.67～3.68×10⁹/L（平均2.45±0.57×10⁹/L）,中性粒细胞计数范围为0.17～1.28×10⁹/L（平均0.70±0.32×10⁹/L）。血小板计数范围2～96×10⁹/L（平均值43.58±35.24×10⁹/L）,网织红细胞计数范围0.012～0.12×10¹²/L(平均值0.043±0.038×10¹²/L)。通过研究我们得出,44例（36.97%）全血细胞减少症患者骨髓增生减低,75例（63.03%）患者为非增生减低骨髓象。研究中全血细胞减少症排在前三位的病因是再生障碍性贫血（30/119,25.21%）、急性白血病（24/119,22.69%）、噬血细胞性淋巴组织增生症（11/119,9.24%）。【结论】1、全血细胞减少症病因学分类复杂,除血液系统疾病外还继发于多种非血液系统疾病,充分认识其临床特征及病因学可以提高诊断水平,进而实现精准治疗。2、本研究显示,全血细胞减少症最常见的病因为再生障碍性贫血,与国内文献报道大致相同。3、本研究中,戈谢病、范可尼贫血、甲基丙二酸血症、尼曼匹克病等罕见病患者的最终诊断均受益于基因测序检测,成为先天性骨髓衰竭及遗传代谢病等疾病确诊重要的检测手段。4、由于样本数量及地区上仍存在一定局限性,将来希望就此问题设计多中心前瞻性研究。