目的：研究制定人类遗传资源描述规范与编码标准体系，设计人类遗传资源信息系统建设方案，并初步利用人类遗传资源信息。 方法：研究制定人类遗传资源描述规范，建立资源分类编码标准，形成人类遗传资源信息描述规范与标准的基本体系，设计人类遗传资源信息共享系统方案，整理、整合和分析我国重要人类遗传资源信息，并对其中部分信息资源进行应用研究；为人类遗传资源信息系统实现信息资源的整合、共享与利用奠定基础。 结果：1、制定了《人类遗传资源共性描述规范》、《人类遗传资源特性描述规范》以及《人类遗传资源个性描述规范编写规则》，初步完成了人类遗传资源共享信息系统的方案设计。2、通过由人类遗传资源主体数据库和若干个专题数据库构建的数据库群，整合了158433条人类遗传资源信息记录，其中共性描述数据111425条、特性数据158433条、个性数据35512条，并对其中的重要资源信息进行了分析。3、在分析孕妇信息和血清生物标记信息的基础上，获得我国孕妇产前筛查指标的各孕周分布参数，经过拟合建立我国孕妇体重校正公式，利用高斯分布法建立唐氏综合征高危妊娠产前筛查三联风险预测模型。4、利用胰岛素抵抗人群的血清资源，在分析生理生化指标检测值的基础上，获得23-70岁人群如身高、体重、BMI、腰围、臀围、谷丙转氨酶、尿酸、血清总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白的指标值均数，95％可信区间。 结论：根据我国人类遗传资源分布特征及保存现状，建立了信息描述规范与分类编码标准体系；用于人类遗传资源的整理、整合与共享实践，从而为我国人类遗传资源整合、共享利用及信息系统建立奠定了基础。