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背景:寡核苷酸结合摺叠区1基因(oligonucleotide/oligosaccharide binding fold containing 1 OBFC1)与酵母的Stn1基因具有同源性,并且是直接参与端粒生物功能调节的重要基因之一[1,2]。迄今为止,国内外对OBFC1基因多态性与血脂的相关性研究甚少,为了了解该基因与血脂的关系,我们进行了相关研究。目的:探讨OBFC1 rs4387287多态性与血脂水平的关系,了解该基因对广西红水河流域长寿人群的影响。方法:将2262名研究对象分为四组:长寿组为广西红水河流域的长寿老人,年龄>90岁,平均年龄93.27±3.01,共496人;长寿子女组为广西红水河流域的长寿老人的子女,年龄40-75岁,平均年龄59.84±7.81,共723人;当地对照组为广西红水河流域的非长寿家系老人,年龄40-75岁,平均年龄63.42±7.77,共611人;平果对照组为平果地区的非长寿家系老人,年龄40-75岁,平均年龄60.58±7.99,共432人;所选人群均为壮族(参考身份证件)。本次研究主要对身高、体重、血压、血脂、血糖等指标进行测量,应用改良多重酶连接反应(improved multiplex ligation detection reaction,i MLDR)技术对OBFC1 rs4387287位点进行分型,从而了解该基因多态性对血脂水平的影响。结果:1.各临床资料(血脂、血糖和血压)的组间比较长寿组的TG、HDL-C水平低于长寿子女组和当地对照组(均P<0.05),但SBP、DBP却出现相反趋势。平果对照组的tc、ldl-c、sbp、血糖水平低于长寿子女组和当地对照组(均p<0.05)。2.obfc1rs4387287基因型及等位基因频率分布情况在总人群中,基因型以cc基因型较为多见,频率为71.3%;ca基因型的频率为24.5%;aa基因型的频率为4.2%;c等位基因的频率为83.6%;a等位基因频率为16.4%。a等位基因在长寿组的频率为16.2%;在长寿子女组的频率为15.8%;在当地对照组的频率为15.3%;在平果对照组的频率为19.2%,其中a等位基因在平果对照组的频率高于其余三组(均p<0.05)。在当地对照组中,男性cc基因型频率高于同组女性,a等位基因频率低于同组女性(均p<0.05)。3.obfc1rs4387287基因型及等位基因对人群血脂水平的影响在平果对照组中,cc基因型的tc水平高于非cc基因型(p=0.014)。性别分层后,在总体男性人群中,cc基因型的hdl-c水平低于非cc基因型(p=0.016);在平果对照组男性中,cc基因型的tc、tg水平高于非cc基因型(p分别为0.008、0.009);在长寿子女组及当地对照组的男性群体中,cc基因型的tc水平低于非cc基因型(p=0.028)。血脂分层后,在正常血脂亚组中,tg水平高于非cc基因型(p=0.001),hdl-c水平低于非cc基因型(p=0.041);在长寿子女组的正常血脂亚组中,cc基因型tg、hdl-c水平低于非cc基因型(p分别为0.014、0.037);在异常血脂亚组中均未发现统计学差异。bmi分层后,在正常bmi亚组内,长寿组的cc基因型的hdl-c水平低于非cc基因型(p=0.023);在平果对照组中,cc基因型的tc、ldl-c水平高于非cc基因型(p分别为0.010、0.013)。4.obfc1rs4387287基因型、年龄等因素与血脂水平的回归分析tc、tg、ldl-c水平主要与bmi、性别、年龄、舒张压呈现正相关;hdl-c水平主要与bmi、性别、年龄、体重、舒张压呈现负相关。性别分层后,在长寿子女组及当地对照组的男性人群中,OBFC1 rs4387287基因型(AA)与TC水平呈现正相关;在平果对照组男性中,OBFC1 rs4387287基因型(AA)与TC、TG水平呈现负相关。结论:1.OBFC1 rs4387287多态性与TC、TG水平相关,其A等位基因可能与平果地区人群较低的血脂水平有关。2.OBFC1 rs4387287多态性的A等位基因在平果对照组人群中有富集现象,与该地男性群体较低的TC、TG水平有关;但其对广西红水河流域人群的血脂水平影响不明显。