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2000年以来,在人类、水稻等重要生物基因组草图相继完成和信息技术发展不断推动下,生物信息学研究进入了崭新的后基因组时代。基因组信息爆炸式增长、研究工具不断涌现、研究理论逐渐完善为人们进一步探求基因组天书的秘密提供了一个广阔的领域。其中,比较基因组学是以信息学与计算机科学为工具,通过不同物种相关数据的比较来研究基因组进化的研究方向。微卫星是基因组中广泛存在的一种简单重复序列,具有高度的多态性,被广泛应用于分子标记、亲自鉴定、种群遗传研究等领域,有的还与基因功能和某些遗传性疾病有关。作为一种重要的基因组组分,其进化研究是基因组进化研究领域的一个热点。
本文首先介绍微卫星进化研究的背景和微卫星进化的最新研究进展,包括:微卫星的序列特征,产生原因和突变机制,以及微卫星进化模型的发展过程。目前对亚种间微卫星进化的研究还未见报道,本文主要研究水稻(OryzasativaL.)两个亚种(Indica与japonica)全基因组微卫星进化过程,通过比对分析两种水稻微卫星进化数据,得到水稻微卫星进化滑动突变、点突变、微卫星长度等因素之间的关系,估算出了水稻微卫星突变率,得到突变率与微卫星长度之间存在高斯衰减关系的双碱基微卫星进化模型。由于建模过程中运用极大似然法与信息学中常用的AIC信息量准则,模型可移植性较强。与同类进化模型进行比较发现本文提出的模型比同类模型能更准确地描述水稻微卫星进化过程。