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目的:国内外已有研究证实FTO基因(fat mass and obssity associated gene,肥胖基因)的突变能增加冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease,简称冠心病)患病的风险,但相关的研究较少。目前,国内外还没有在中国汉族人群中进行FTO基因rs8050136、rs9936385与冠心病患病相关性的研究。本研究旨在分析以上两个位点的基因型分布,探究其与冠心病发病的相关性。方法:采用病例对照研究的方法,选取在青岛市市立医院心内科住院的汉族患者为实验对象。根据冠状动脉狭窄情况分组,其中至少有一支冠状动脉狭窄程度≥50%的患者为病例组;冠状动脉管壁完全光滑的患者为对照组;并根据是否合并糖尿病,将病例组分亚组(即冠心病合并糖尿病组和冠心病不合并糖尿病组)。用Massarray核酸质谱分析系统对收集的样品进行分析检测。利用SPSS 23.0统计分析目的基因SNP多态性与冠心病发病之间的关系。应用SHEsis在线软件对两组中的FTO基因rs8050136和rs9936385基因型频率进行哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg,HWE)平衡实验并检验这两个位点是否连锁不平衡及连锁强度。采用Logistic回归分析验证纳入本次实验的冠心病的影响因素是否和传统危险因素一致,以P<0.05有统计学意义。结果:1.在实验组和对照组中,FTO rs8050136、rs9936385基因型分布符合 Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡(rs8050136位点P=0.204568>0.05,rs9936385位点P=0.204489>0.05)。2.FTO基因SNP位点rs8050136和rs9936385呈强连锁不平衡:连锁不平衡检验(D=1,r~2=0.987>0.33)。3.在病例组和对照组中临床资料的比较:年龄、性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病病史、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白在两组之间的差异有统计意义(P<0.05)。BMI、既往高血压病史在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。4.FTO基因rs8050136位点:在病例组与对照组中AA、CC、CA基因型差异无统计学意义(P=0.456);含等位基因A的基因型(AA+CA)和不含等位基因A的基因型(CC)分布差异无统计学意义(P=0.211);A、C等位基因频率比较,差异无统计学意义(P=0.224)。在亚组(冠心病合并糖尿病、冠心病不合并糖尿病)中AA、CC、CA基因型差异无统计学意义(P=0.397);A、C等位基因频率比较,差异无统计学意义(P=0.752)。5.FTO基因rs9936385:在病例组与对照组中CC、TT、CT基因型差异无统计学意义(P=0.510);含等位基因C的基因型(CC+CT)和不含等位基因C的基因型(TT)分布差异无统计学意义(P=0.247);C、T等位基因频率比较,差异无统计学意义(P=0.198)。在亚组(冠心病合并糖尿病、冠心病不合并糖尿病)中CC、TT、CT基因型差异无统计学意义(P=0.356);C、T等位基因频率比较,差异无统计学意义(P=0.670)。6.FTO基因rs8050136位点的基因型在不同性别中的分析在病例组与对照组中对FTO基因rs8050136位点的基因型进行性别的分层分析,分别在男性、女性研究对象中两组的基因型(AA、CC、CA)分布差异无统计学意义(男P=0.256,女:P=0.746),等位基因频率(A、C)分布差异无统计学意义(男:P=0.187,女:P=0.640)。在冠心病组中,FTO rs8050136位点基因型(AA、CC、CA)在不同性别中的分布,差异无统计学意义,(P=0.256),等位基因频率(A、C)在不同性别中的分布,差异无统计学意义,(P=0.818)。7.Logistic回归分析结果提示,影响冠心病发病的因素有年龄、糖尿病史、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白,(P<0.05)。其中糖尿病史、甘油三酯、高密度脂蛋白是冠心病患病的危险因素,(P<0.05,OR>1)。结论:1.FTO基因SNP位点rs8050136和rs9936385呈强连锁不平衡。2.FTO基因rs8050136多态性与冠心病以及冠心病合并糖尿病的发生无明显关联。3.FTO基因rs9936385多态性与冠心病以及冠心病合并糖尿病的发生无明显关联。4.性别与FTO基因rs8050136的多态性无相关性,不会影响FTO基因rs8050136与冠心病之间的关系。5.糖尿病史、甘油三酯、高密度脂蛋白是冠心病患病的危险因素。