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系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus，SLE)是一种以自身抗体产生和免疫复合物(immune complexes，ICs)形成为特点的自身免疫性疾病，自身抗体和免疫复合物的沉积可引起多器官的炎症和损伤，SLE的临床表现各异，包括肾小球肾炎、皮炎、血栓形成、血管炎、癫痫发作、关节炎等，是一种十分复杂的疾病，又称为多因子疾病(multifactorial disease)。虽然针对SLE的病因和发病机制，已经提出过很多学说，包括自身免疫学说、遗传学说、遗传和环境交互作用学说等，但到目前为止，仍然不清楚SLE发生的确切原因。近年来，国内外大量研究认为遗传因素是系统性红斑狼疮重要的发病因素，而且通过连锁分析已经确定了8个易感区域可能与SLE有关。 本研究的目的旨在通过较大规模的系统性红斑狼疮家系遗传流行病学调查，借助人类基因组计划的研究成果，明确中国汉族人群易感区域易感基因(免疫球蛋白受体家族基因)的单核苷酸多态性及单倍型与SLE的遗传关联性，构建中国人群该易感家族基因中与SLE有关联意义的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)和单倍型，并初步探讨基因和环境的交互作用。 本研究通过我们以前建立的SLE网络(安徽省立医院风湿科、安徽医科大学第一附属医院风湿科)，以问卷调查的方式，共收集来自119个家庭(其中包括95个SLE的核心家系)的一般流行病学资料和DNA血样，用EPI6.04软件建立数据库，数据经检错、整理后分别应用社会统计软件包(SPSS10.01)和生物统计分析软件(Family Base-Association Test，FBAT5.5)进行适当的统计学分析。应用条件Logistic回归方法分析SLE可能存在的基因和环境交互作用。 435个调查对象分别来自119个家庭，其中95个核心家系(包括121个父母和314个子女)；其中47个家庭中父母均健在，占整个核心家系的49.5％；8个家