随着跨地域跨国犯罪活动显著增加,通过对案发现场的生物检材DNA遗传信息的深度挖掘进行未知来源样本的特征刻画已经成为近些年来的研究热点,其中族群推断是非常重要的研究方向。国内外已经发布了大量针对洲际、地理区域、国内人群区分的体系,其中大部分体系可用于刑侦鉴定,但对东亚北方人群的区分鲜有报道。因此,本文选择东亚北方人群包括中国北方汉族、日本及韩国人群进行区分研究,具体研究如下:1、对来自千人基因组计划的103份中国北方汉族样本、104份日本人样本和亚洲多样性计划的100份韩国人共307样本的428个SNP位点分型采用多元线性回归共线性诊断筛选出67个高信息量的AISNPs位点组合,采用随机森林平均降准分析筛选出42个高信息量的AISNPs位点组合。2、针对筛选出的67AISNPs组合,构建Softmax逻辑回归和支持向量机算法的两种族群推断模型;针对筛选出的42AISNPs组合,构建随机森林算法的族群推断模型。将上述三种模型用于中国北方汉族、日本及韩国人群的推断。3、对三个人群的各人群样本采用training:testing=8:2比例随机抽样划分、十折交叉验证两种方式进行上述三种模型的效能评估。8:2比例随机抽样划分测试三种模型的总体准确率分别为98.4%、96.7%、96.7%,5次十折交叉验证测试三种模型的平均总体准确率分别为95.19%、95.77%、94.53%。4、HGDP数据库和SGDP数据库共31份测试样本测试上述三种模型总体准确率分别为82.9%、80.5%、82.9%,本研究检测的山东、山西共997份样本测试上述三种模型总体准确率分别为81.1%、72.2%、76.1%。5、利用研究2中创建的族群推断方法对本课题组前期的27个SNP进行了验证,构建了 27AISNPs的Softmax逻辑回归、支持向量机及随机森林族群推断模型,8:2比例随机抽样划分测试三种模型的总体准确率分别为98.85%、97.3%、96.87%,5次十折交叉验证测试三种模型的平均总体准确率分别为98.16%、98.26%、97.7%,1287份测试样本测试三种模型总体准确率分别为95.96%、96.97%、95.73%。本研究建立的三种族群推断模型均可用于东亚北方三大人群的遗传推断,该方法的应用将显著提高复合扩增体系构建的效率,同时提高体系用于法医学鉴定的有效性和可靠性。42 AISNPs组合的位点数目较少更适于构建法医检测体系,在国内日韩人员聚集区有很好的应用前景,具有较高实际应用价值。本研究创建的族群推断方法在27-plex SNP的应用中取得了非常不错的效果。