目的通过对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因的突变筛查和临床特点的观察，以确定其致病基因并探讨其致病机制。方法收集一常染色体显性遗传的BPES家系，其中10例患者，13例非患者。对该家系BPES患者进行视力、裂隙灯、睑裂横径和垂直径的测量，绘制家系遗传图谱,分析该家系发病特点。在获得知情同意的前提下，抽取先天性BPES家系患者及其家族成员和随机选取的100名正常对照者外周静脉血，酚氯仿法提取基因组DNA，利用文献报道的四对引物，聚合酶链反应（PCR）扩增已准确定位克隆的FOXL2基因，扩增产物DNA凝胶回收试剂盒纯化后ABI-3170自动测序仪上进行直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列，测序结果采用DNAstar软件进行序列分析。结果1）该家系患者均具有睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮遮盖泪阜的临床特点符合先天性BPES的诊断。家系遗传特点为以垂直方式从一代传到下一代，连续传递，男女患病率均等符合常染色体显性遗传的遗传方式；2）在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变，该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸，从而使所编码的蛋白质发生改变，家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸，导致蛋白质的改变，这可能是该家系BPES的致病原因。本文在中国患者中首次报道发现该错义突变，该结果扩大了中国人群FOXL2基因突变谱的范围，对BPES患者的遗传咨询及治疗具有一定意义。