背景:肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）是一种X连锁过氧化物酶体病,由ABCD1单基因突变引起,典型特征是血浆和组织中极长链脂肪酸的异常堆积。ALD的临床表型多样,从无症状到快速进展的儿童脑型不等。肾上腺脊髓神经病型是最常见的表型,起病年龄较晚,并累及锥体束、背柱和周围神经。但是,在头颅磁共振未提示脑白质明显异常情况下很难区分成人ALD与遗传性痉挛性截瘫。目的:对表现为痉挛性截瘫的ALD患者进行临床特征总结和遗传学分析。方法:研究对象为2015年4月至2019年6月所收集的142例典型遗传性痉挛性截瘫表型患者。应用靶向二代测序技术结合Sanger测序进行基因诊断。收集并分析了7例痉挛性截瘫表型ALD患者的相关临床资料、极长链脂肪酸、激素水平、磁共振影像资料及肌电图结果。结果:我们在142例中国遗传性痉挛性截瘫患者队列中基因诊断出7例ALD患者。基因检测发现7个ABCD1突变,包括5个已知突变（c.346G＞C,c.521A＞G,c.829G＞T,c.1415＿1416del AG,c.1849C＞T）和2个新突变（c.454C＞G,c.1452＿1482del）。其中有4个错义突变位于1号外显子,1个错义突变位于8号外显子,2个截短突变位于5号外显子,且c.346G＞C可能为新生突变。7例ALD患者均为单纯AMN表型,以下肢痉挛为突出表现,其中4例患者伴有典型剪刀步态。7例患者均无认知功能受损表现,头颅磁共振亦未见明显脑白质病变。5例患者血浆VLCFAs水平升高,4例患者伴有肾上腺皮质功能不全,其中2例仅表现为血浆ACTH升高,1例患者伴有胸髓萎缩,1例患者伴有性功能障碍。结论:本研究结果扩展了ABCD1基因突变谱,表明ALD在遗传性痉挛性截瘫患者中占一定比例（4.9%,7/142）。对临床表现为痉挛性截瘫的男性患者,即使没有家族史,也应考虑到肾上腺脑白质营养不良。