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目的:探讨TRAF2与TRAF5基因的八个位点多态性在强直性脊柱炎易感性及疾病活动度中的作用。方法:本次研究共纳入1360例调查对象,其中患者为673例,均来自于安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科门诊;对照组根据患者的性别、年龄进行频数匹配,分别来自于安徽医科大学第一附属医院体检中心和合肥市中心血站的健康人群,共687名对照。研究共纳入了TRAF2和TRAF5基因的8个SNP位点(rs3750511,rs10781522,rs17250673,rs59471504,rs6540679,rs12569232,rs4951523,rs7514863),并采用改进的SNPscan方法进行基因型分型。分析比较各位点在病例组和对照组之间基因型及等位基因频率的分布情况,分析不同性别SNP基因型的分布情况。不同疾病功能指数以及不同疾病活动度指数,不同HLA-B27状态AS患者与TRAF2和TRAF5基因的基因型等位基因频率之间的关联。分析基因与基因之间、基因与环境因素之间是否存在交互作用。采用SPSS 16.0软件进行统计分析,定性资料使用频数(%)来表示,组间分析采用?~2检验。正态分布定量资料使用Mean士SD表示,两组间比较采用t检验;而非正态分布定量资料则采用Median(IQR)表示,组间比较采用Mann-Whitney U检验。检验水准设定为双侧0.05,多重比较采用Bonferroni法进行校正。结果:本研究总共包括1360例AS病例和健康对照,其中对照组有687例,平均年龄(28.62±7.76)岁,男女性别比为4.41:1;病例组为673例,平均年龄为(28.58±9.31)岁,男女性别比为4.38:1;经过t检验和卡方检验两组在性别构成(?~2=0.002,P=0.967)和年龄分布(t=0.087,P=0.931)差异无统计学意义。病例组的HLA-B27为阳性的比例达到61.9%,BASDAI,BASFI和ASDAS-CRP分别为2(0.6,3.8),0.9(0,2.6)和3.28(2.58,4)。对照组中SNP位点均符合哈迪-温伯格遗传平衡。病例组与对照组之间等位基因频率和基因型的分布差异无统计学意义,P均>0.05。根据性别进行分层分析,结果显示:在女性人群中,rs3750511:基因型的频率在对照组和病例组之间分布差异有统计学意义(?~2=5.907,P=0.033),但是经过Bonferroni校正后差异没有统计学意义(校正后的?=0.05/2=0.025)。根据临床特征和HLA-B27分析发现:rs10781522:等位基因频率在BASDAI<4分和BASDAI≥4的病例之间分布差异有统计学意义(?~2=4.434,P=0.035),但是经过Bonferroni校正后差异没有统计学意义。rs3750511:等位基因频率的分布在BASDAI<4分和BASDAI≥4的病例之间差异有统计学意义(?~2=10.962,P=0.004),经过Bonferroni校正后差异仍然有统计学意义。采用MDR分析得到一个三位点模型TRAF2(rs10781522,rs17250673)和TRAF5(rs12569232),经置换试验确定后,在检验水准P=0.001下,最大测试准确度为52.67%,最大交叉验证一致性为10/10。然后采用多因素Logistic回归分析,发现rs3750511位点的显性模型与睡眠质量之间可能存在关联性,其他位点或基因模型中未发现有统计学意义的差异。结论:综上所述,我们的研究结果表明,TRAF2与TRAF5中的单一多态性并不表明与汉族人群中强直性脊柱炎的发展相关,但是根据性别分层之后,rs3750511位点的基因型频率显示与强直性脊柱炎有关。在对基因多态性和疾病活动度进行分析时我们发现有两个位点rs10781522和rs375051的基因型频率分布或等位基因频率分布有关。并且我们的研究结果表明,基因-基因相互作用模型为三个位点模型TRAF2(rs10781522,rs17250673)和TRAF5(rs4951523)与强直性脊柱炎之间关联性有统计学意义。