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目的:肾癌是常见的人类泌尿系统恶性肿瘤,其组织病理类型以透明细胞癌(clear cell carcinoma,cc-RCC)为主,约占(60%-85%)。目前,探寻肾癌的发病机制成为国内外学者研究的热点。对于女性患者来说,X-染色体失活(X-chromosome)类型分析是目前判断克隆状态的最佳手段。本实验将通过研究女性肾透明细胞癌及正常肾组织的X染色体失活类型判断肾透明细胞癌克隆起源。方法:取15例女性肾透明细胞癌(cc-RCC组)以及对应的正常肾脏(正常肾组织组)组织标本,共30例标本,分别提取DNA,经甲基化敏感性限制性核酸内切酶HhaI消化后,对人雄激素受体(HUMARA)基因片段行聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳检测是否扩增成功,将成功扩增的PCR产物行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染后通过观察电泳条带判断其克隆状态。结果:HUMARA基因的杂合率为86.7%。cc-RCC组以及正常肾组织组的单克隆率分别为84.6%和7.7%,cc-RCC组以及正常肾组织组比较,差异均有显著性(P=0.00)。cc-RCC组中,临床分期pT1、pT2、pT3期组织的单克隆率分别为80%(4/5)、100%(4/4)及75%(3/4),两两比较,差异均无显著性(P>0.05);病理分级G1、G2、G3级的单克隆率分别为75%(3/4)、83%(5/6)及100%(3/3),两两比较,差异均无显著性(P>0.05)。结论:肾透明细胞癌组病例标本的单克隆率高达84.6%,明显高于正常肾组织组,差异有显著性,结果表明肾透明细胞癌是单细胞克隆起源的肿瘤。同时在肾透明细胞癌的不同临床分期和病理分级中,单克隆病例标本所占的比率无明显差异,表明肾透明细胞癌的单克隆性与其发展进程及恶性程度无关。