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本文应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA序列分析方法，对117个CMT家系的先证者进行Hsp27基因突变研究，同时对该基因同一种突变所致CMT家系进行单体型分析，并进一步对该基因突变所致CMT患者的临床表现、电生理和病理资料进行回顾性分析，探讨我国CMT患者Hsp27基因的突变特点，为CMT的基因诊断奠定基础；探讨Hsp27基因突变所致CMT患者的临床特征，进一步提高对CMT的认识。
本研究首次证实中国人CMT患者存在Hsp27基因突变，但突变率较低；首次证实Hsp27基因C379T突变除引起dHMN外尚可导致CMT2；突变家系的临床表现与文献报道的该基因突变所致CMT2F家系有所不同。