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目的探讨广西汉族婴幼儿血管瘤及不同临床特点包括性别、部位及家族史与HLA-DRB1等位基因多态性的相关性。方法研究对象包括99例广西汉族婴幼儿血管瘤患者（血管瘤组）和105例正常婴幼儿（对照组）。采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）分型方法对血管瘤组与对照组的HLA-DRB1等位基因进行基因分型。HLA-DRB1等位基因与婴幼儿血管瘤及不同临床特点的相关性分析采用病例对照研究方法，采用SPSS16.0统计软件进行统计分析。结果1.HLA-DRB1等位基因频率在血管瘤组和对照组中的分布在所研究的17对等位基因中，有13对等位基因在血管瘤组中被检出，基因频率范围为1.01％至48.48％。其中DRB1*16、*1501、*0901等位基因频率是最高的前三位，分别为（48.48％、25.25％、25.25％），DRB1*01、*07、*08等位基因频率是最低的后三位，分别为（1.01％、3.03％、3.03％），未检测出等位基因DRB1*03、*1301、*1302、*1502。有14对等位基因在对照组中被检测出，基因频率范围为1.90％至33.33％。其中DRB1*1401、*16、*1201等位基因频率是最高的前三位，分别为（33.33％、29.52％、24.76％），DRB1*1001、*1301、*1502等位基因频率是最低的后三位，均为1.90％，未检测出等位基因DRB1*01、*03、*1302。2. HLA-DRB1等位基因频率在血管瘤组与对照组的比较HLA-DRB1*0901、*16等位基因频率在血管瘤组中高于对照组，差异均具有统计学意义（χ2﹦8.869,P﹦0.003；χ2﹦7.720,P﹦0.005）；而HLA-DRB1*1401等位基因频率在血管瘤组中低于对照组，差异具有统计学意义（χ2﹦11.558,P﹦0.001）。其它等位基因频率在血管瘤组与对照组组间比较均无显著性差异。3.HLA-DRB1等位基因频率在血管瘤不同性别组与对照组的比较HLA-DRB1*1401等位基因频率无论在男性组还是在女性组均显著性低于对照组（χ2﹦8.139,P﹦0.004；χ2﹦6.382,P﹦0.012）。而HLA-DRB1*16等位基因频率在男性组和女性组中均显著性高于对照组（χ2﹦7.010,P﹦0.008；χ2﹦7.130,P﹦0.008）；同时我们还发现HLA-DRB1*0901等位基因频率仅在女性组中显著性高于对照组（χ2﹦11.473,P﹦0.001），而HLA-DRB1*1201等位基因频率仅在女性组中显著性低于对照组（χ2﹦4.836,P﹦0.028）。4.HLA-DRB1等位基因在血管瘤四个不同部位组与对照组的比较HLA-DRB1*0901、*16等位基因频率在多部位组和头颈部组均显著性高于对照组（P﹤0.05）。而这两个基因在躯干部组及四肢部组差异无统计学意义。HLA-DRB1*1401等位基因频率仅在躯干部位组显著性低于对照组（χ2﹦5.573,P﹦0.018）。5.HLA-DRB1等位基因在有、无血管瘤家族史组与对照组的比较HLA-DRB1*0901、*16等位基因频率仅在无家族史中显著性高于对照组（χ2﹦10.139,P﹦0.001；χ2﹦8.947,P﹦0.003）；HLA-DRB1*1401等位基因频率也仅在无家族史中显著性低于对照组（χ2﹦13.203,P﹦0.000）。而在有家族史的患者中，并未发现任何等位基因频率有显著性改变。结论1.HLA-DRB1*0901、*16等位基因可能是广西汉族婴幼儿血管瘤的易感基因或与易感基因相连锁。携带这两个等位基因的婴幼儿发生血管瘤的部位更倾向于在头面颈部或多部位发生；以散发为主，家族聚集性少。2.HLA-DRB1*1401等位基因可能是广西汉族婴幼儿血管瘤的保护基因或与此保护基因相连锁。3.女性婴幼儿携带HLA-DRB1*0901等位基因患血管瘤的风险可能比男性婴幼儿高。4.女性婴幼儿携带HLA-DRB1*1201等位基因可能降低患血管瘤的风险。