本研究选用美系大白猪和安徽地方猪种圩猪作为瘦肉型和脂肪型猪对照对比模型,研究对比猪种间血脂性状、胴体和肉质性状的差异;选取血液胆固醇代谢途径中重要的功能基因:载脂蛋白(APOE)基因、胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因和3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因为候选基因,采用PCR-SSCP技术检测APOE、CETP和HMGCR基因部分区段的遗传变异,运用SPSS软件最小二乘分析法检测该遗传变异与血脂性状的相关性,检测突变位点对候选基因在肌肉和肝脏组织表达的遗传效应;并运用SPSS软件GLM程序比较分析肝脏和背最长肌APOE、CETP和HMGCR mRNA的表达水平与猪胴体、肉质性状的相关性。以期筛选出重要的功能性多态位点作为新的遗传分子标记,以探讨利用该候选基因作为分子标记运用于猪遗传育种的可行性,为安徽地方猪种血脂及肉质性状的遗传改良提供科学根据。实验结果如下:(1)圩猪和大白猪的血脂、胴体、肉质性状的比较中,TC、TG、HDL-C、LDL-C、背膘厚、背最长肌肌肉胆固醇含量、IMF、肌内脂肪酸中硬脂酸含量均极显著高于大白猪(P<0.01),十六碳烯酸含量显著高于大白猪(P<0.05),亚油酸含量是极显著低于大白猪(P<0.01)。圩猪血脂、胴体、肉质性状的相关性结果显示,各血脂性状之间显著正相关,血脂性状与胴体、肉质性状之间均存在不同程度的显著正相关,但与肌肉脂肪酸中亚油酸含量呈显著负相关。大白猪血脂、胴体、肉质性状的相关性结果显示,各血脂性状之间均存在显著正相关,血脂性状与胴体、肉质性状之间存在不同程度的显著正相关,与肌肉脂肪酸中亚油酸含量呈显著负相关。(2)圩猪APOE、CETP和HMGCR基因在心脏等不同组织中均有不同程度的表达,其中肝脏表达量最高,且背最长肌和背脂中均有较高程度的表达。(3)圩猪、安庆六白和大白猪APOE基因上没有检测到突变;圩猪、安庆六白和大白猪CETP基因第1内含子853碱基处发生G→T的突变位点(g.853 G>T),在858碱基处存在T→C的突变位点(g.858 T>C);圩猪、安庆六白和大白猪HMGCR基因在第1内含子6380碱基处存在A→C的突变位点(g.6380 A>C);在第4内含子8409碱基处存在A→G的突变位点(g.8409 A>G);在第11外显子14295碱基处存在T→C的错义突变位点(g.14295 T>C),该核苷酸位点的突变引起氨基酸从甲硫氨酸转变为苏氨酸;在第18内含子20060碱基处存在C→T的突变位点(g.20060 C>T);在第19外显子20529碱基处存在G→A的同义突变位点(g.20529 G>A)。通过酶切还发现在第9外显子上存在A→G的同义突变位点(c.807A>G)。圩猪和大白猪中CETP基因两个突变位点的不同基因型个体中,TC、HDL-C和LDL-C含量差异显著,TG含量差异不显著;圩猪和大白猪中HMGCR基因上3个外显子和1个内含子突变位点的不同基因型个体中,TC、HDL-C和LDL-C含量差异显著,TG含量差异不显著。且HMGCR基因mRNA在c.807A>G不同基因型个体上的肝脏和肌肉表达也差异显著。(4)圩猪肝脏APOE、CETP mRNA表达量与背膘厚显著负相关,CETP mRNA表达量与背最长肌肌肉脂肪酸中的硬脂酸含量显著正相关,HMGCR基因表达与背膘厚显著正相关,与肌肉脂肪酸中的硬脂酸含量呈显著负相关;圩猪背最长肌APOE、CETP、HMGCR mRNA表达量与背膘厚、肌肉胆固醇、肌内脂肪、肌内脂肪酸中的十六碳烯酸和油酸含量呈显著正相关,与肌肉脂肪酸中的硬脂酸和亚油酸含量呈显著负相关。以上结果提示:猪血脂代谢与体内脂肪沉积密切相关,猪血脂性状的高低影响到肌内脂肪含量及其脂肪酸、胆固醇组成,对猪肉品质的形成至关重要。CETP基因g.853G>T和g.858 T>C可以作为猪血脂性状候选基因遗传标记;HMGCR基因g.14295 T>C、g.20060 C>T、g.20529 G>A和c.807A>G可以作为猪血脂性状候选基因遗传标记。猪血脂代谢候选功能基因可能在血脂性状和胴体、肉质性状相互影响的形成过程中发挥重要作用。