目的运用多重PCR技术（mPCR）和聚合酶链反应一反向斑点杂交法（PCR-RDB）,建立稳定、快速、准确检测常见α珠蛋白基因和β珠蛋白基因突变的常规诊断方法,探讨基因诊断和产前诊断在地中海贫血（地贫）中的重要作用和云南人群中地中海贫血的基因突变类型。方法1.采用基于Gap-PCR原理的多重PCR技术检测中国南方最常见的3种α珠蛋白基因缺失:--^SEA、-α^3.7和-α^4.2。2.采用PCR-RDB法检测α珠蛋白基因3种常见的点突变:α^CSα、α^QSα和α^WSα。3.采用PCR-RDB同时检测中国南方常见的β珠蛋白基因的18种突变:CD41-42（-TCCT）、IVS-2 nt654 C→T、-28 A→G、CD71-72 （+A）、CD17A→T、CD26G→A、CD31（-C）、CD27-28 （+C）、CD43G→T、-32C→A、-29A→G、-30T→C、CD14-15 （+G）、CAP、Int→IVS-1 nt1 （G→A, G→T）and IVS-1 nt5 G→C。4.将上述方法运用于重型地中海贫血高风险胎儿的产前诊断中。5.分析患者基因型和表型的相互关系,必要时结合DNA测序以获得对地贫患者准确的基因诊断结果。结果1.107例临床诊断或怀疑为地中海贫血的患者中,检出a地贫33例,p地贫40例。其中,α地贫包括5种基因型:静止型α地贫3例(基因型2例为αα/-α^3.7,1例为αα/-α^4.2)、轻型α地贫23例(基因型22例为αα/--^SEA,1例为,α^CSα/αα)、血红蛋白H病6例(基因型分别为2例-α^3.7/--^SEA、2例-α^4.2/--^SEA、1例α^{Int ATG→A-G}α/--^SEA和1例α^CSα/^SEA、Hb Bart’s胎儿水肿综合征1例(Hb Bart’s hydrops fetalissyndrome,基因型为--^SEA/--^SEA);β地贫包括6种基因突变类型:重型β地贫3例（基因型分别为1例CD17A→T/CD26 G→A、1例CD71-72（+A）/-28A→G、1例CD17A→T/-28A→G）、中间型β地贫1例（基因型为-28A→G/CD26G→A）、轻型β地贫36例（基因型分别为15例CD17A→T/β^A、7例CD41-42（-TCCT）/β^A、5例-28A→G/β^A、3例CD26G→/βA、3例CD71-72（+A）/β^A和3例IVS-2.654C→T/β^A）。2.对其中13个孕妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断,检出中间型α地贫HbH-CS病胎儿1例(基因型为α^CSα/--^SEA)、轻型α地贫胎儿2例(基因型均为αα/--^SEA)和β地贫杂合子胎儿3例（基因型分别为CD17A→T/β^A、-28A→G/β^A和CD41-42（-TCCT）/β^A）,其余7例胎儿未检出缺失或突变。3.33例α地中海贫血患者的基因突变类型以缺失型为主,其中--^SEA最为常见;40例β地中海贫血患者基因突变类型以CD17最为常见,CD41～42、CD26和TATAnt-28次之。结论1.多重PCR技术和PCR-RDB法能够快速、准确地对常见的α地贫和β地贫基因突变进行诊断,有较好的临床应用价值,但可能漏检部分病例,应结合基因型与临床表型、血液学检测之间的关系综合分析,并配合DNA测序以准确诊断。2.上述技术可应用于对重型地贫高风险胎儿的产前诊断,有效预防重型地中海贫血患儿出生。3.云南人群中地中海贫血的基因突变类型的分布特点与我国其他地区有相似之处,也有明显的差异,具有自身的特点。