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研究目的 帕金森病(Parkinson’s Disease，PD)是常见的、慢性致残性神经系统变性疾病，发病率在世界范围内逐年提高。其中发病年龄小于50岁(有作者认为小于55岁)的PD又称为早发性帕金森病(early-onset parkinson’s disease，EOPD)。研究证实，帕金森病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。本研究应用PCR、限制性片断长度多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLPs)、DNA测序技术检测parkin和PINK1基因外显子的缺失、点突变及多态性与帕金森病的关系，并结合对临床症状的分析，探讨基因缺失或突变是否能影响了PD患者临床症状包括非运动并发症的产生和进展，是否能作为帕金森病早期诊断的指标。同时，通过基因学的研究来探讨PINK1基因突变与EOPD及LOPD的关系。 研究方法 一、共有40例原发帕金森病患者(Idiopathic Parkinson’s Disease，IPD)随机被纳入此项研究，为2005年3月至2006年2月山东大学齐鲁医院神经内科门诊病人。全部病人符合英国PD脑库临床诊断标准。 二、全部患者均接受一般资料问卷，包括年龄、性别、文化程度、病程、首发症状、生活环境、是否接触过有毒物质、服用治疗帕金森病药物情况、有无运动并发症等。由研究者给出Hoehn and Yahr病程分级评分。40例患者完成帕金森病患者常见非运动并发症30题问卷及简易精神状况检查表(MMSE)；由研究者给出统一的帕金森病评分表(UPDRS)中的