核小体的定位、DNA甲基化、组蛋白修饰是影响染色质结构的主要因素，而染色质结构在真核生物转录过程中发挥着重要的作用。单外显子基因是人类基因组中一类特殊的基因，它们在人类基因组中的分布、功能、进化以及mRNA形成过程都有很多不同于多外显子基因的特性。因此，单外显子基因的表达调控也会有不同于多外显子基因的特异性。本课题的研究目的就是系统地研究表观修饰、尤其是核小体定位对单外显子基因的表达调控作用。　　第一，从参考基因组信息中提取单外显子基因并对单外显子基因的功能进行分析。KEGG代谢通路分析表明单外显子基因主要参与信号转导相关通路、免疫系统相关通路等。对单外显子基因进行GO分析表明:单外显子基因主要有信号转导、DNA结合、钙离子结合、转录因子等活性;单外显子基因编码的蛋白在细胞核内、细胞膜上、细胞质外都有分布;单外显子基因参与的生物过程主要有核小体组装、信号转导、免疫系统相关过程等。这些结果表明单外显子基因具有很强的组织特异性。　　第二，单外显子基因的核小体定位和多外显子基因不同，包括转录起始位点、转录终止位点和基因体。转录起始位点上游的核小体信号低于多外显子基因，这可能是由启动子区的poly(dA∶dT)引起的;单外显子基因转录终止位点的核小体缺失没有多外显子基因明显，多外显子基因转录终止位点下游有定位良好的核小体，而单外显子基因却没有，这表明单外显子基因可能采用不同于多外显子基因的转录终止机制;单外显子基因的基因体核小体信号明显高于两侧，单外显子基因的序列组成，DNA甲基化水平对单外显子基因体上核小体定位有很大贡献，单外显子基因转录起始位点下游和转录终止位点上游的第一个核小体定位良好，可以作为阻挡层，使核小体在单外显子基因体上的定位具有一定的周期性。　　第三，单外显子基因在CD4+T细胞和GM12878细胞中表达水平较低，其表观修饰状态有助于基因在CD4+T和GM12878细胞中保持沉默。但高表达时，单外显子基因要求结合更多的RNA PolⅡ，并要求其保持延伸的状态。最后，当基因的表达状态发生变化时，核小体定位及组蛋白修饰会发生动态调整，利于基因表达。　　本论文通过对单外显子基因及其表观修饰进行研究得到以下几点重要的结论:　　(1)单外显子基因具有较强的组织特异性;　　(2)单外显子基因的核小体定位不同于多外显子;　　(3)单外显子基因表达水平较低，高表达单外显子基因需要更多的RNA PolⅡ;　　(4)染色质状态会发生动态调整，使基因在合适的时候表达。