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目的:初步探讨EVI基因在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)中的致病机制。方法:l、收集2015年5月01日至2016年9月30日就诊于青岛大学附属医院血液儿科的30例新发ALL患儿的骨髓,就诊时患儿年龄均小于16岁,同时收集6例正常儿童捐献的骨髓作为正常对照。提取骨髓样本的总RNA,荧光定量qRTPCR检测EVI1 mRNA的相对表达水平,比较ALL患儿与正常对照之间EVI1mRNA的表达差异。2、选取年龄及病情相匹配的患儿2例,进行EVI1基因(+)及EVI1基因(-)ALL患儿骨髓RNA行转录组基因测序,通过部分基因的差异性表达初步探索EVI1基因在儿童ALL中的致病机制。结果:1、对ALL患儿及正常儿童骨髓细胞的EVIl基因表达进行了检测,患儿正常对照EVI1 mRNA表达水平从17.7到20.1,中位表达水平18.9;ALL患儿EVI1mRNA表达水平从0.75到4096,中位表达水平934.65;ALL和正常对照的EVI1mRNA整体相比也有显著差异(p=0.01)。并从中筛选出年龄性别病情相匹配且RNA标本浓度适合转录组基因测序的标本;2、EVI1(+)ALL患儿EVI1基因有一长度为638bp的转录版本,该转录版本在EVI1(-)的患儿中未见表达;3、将两样本差异表达基因数目进行统计,EVI1阳性ALL患儿较EVI1阴性ALL患儿共有1387个基因表达上调,1097个基因表达下调。将上调基因进行分析,发现a.造血干细胞相关且被EVI1基因调控转录的基因包括GATA2、BCL-xL、C/EBPα;b.伴有EVI1阳性的ALL中粒系相关基因表达明显上调,如MPO及CD34、CD13、CD33、CD116、CD114、CD124、CD125、CD126及CD11b;c.EVI1阳性ALL标本中ECM受体表达明显升高。结论:1、ALL患儿中EVI1基因表达量比正常骨髓表达量明显升高。2、EVI1(+)ALL患儿EVI1基因有一长度为638bp的转录版本,该转录版本在EVI1(-)的患儿中未见表达;3、EVI1阳性ALL患儿与EVI1阴性ALL患儿相比共有1387个基因表达上调,1097个基因表达下调。上调基因包括造血干细胞相关且被EVI1基因调控转录的基因(GATA2、BCL-xL、C/EBPα)、粒系相关基因(MPO、CD34、CD13、CD33、CD116、CD114、CD124、CD125、CD126及CD11b)及ECM受体表达相关基因。