背景与目的：重症肌无力(myastheniagravis，MG)是一种神经肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病，其病因尚未完全清楚。普遍认为MG发病与遗传、免疫及环境因素密切相关。FOXP3主要表达于胸腺和外周淋巴组织中CD4+CD25+调节性T细胞亚群上，是调节性T细胞发育成熟和实现生物学功能的必须因子。CD4+CD25+调节性T细胞与效应性T细胞的免疫失衡，导致自身反应性T细胞激活是MG发病机制的重要环节。目前已证实FOXP3基因突变与多种自身免疫性疾病的发生相关，然而目前尚无FOXP3基因与MG遗传易感性的研究。本研究通过分析FOXP3基因-3279、IVS9+459位点多态性与中国南方汉族人群重症肌无力遗传易感的相关性，探讨重症肌无力的遗传学背景及发病机制，为MG的基因诊断和治疗提供理论依据。　　 方法：采用病例对照研究，以118名临床及实验室确诊的中国南方汉族MG患者和124名与入组病人种族、年龄、性别相匹配的健康志愿者为研究对象，外周静脉血提取DNA，利用PCR-SSP及PCR-RFLP技术检测FOXP3基因-3279、IVS9+459两个位点单核苷酸多态性。对结果进行统计学分析，探讨FOXP3基因-3279、IVS9+459位点单核苷酸多态性与中国南方汉族人群重症肌无力发病的相关性。　　 结果：　　 1．中国南方汉族人群中，FOXP3基因-3279位点基因型频率分布分别为：AA3.2％、AC23.4％、CC73.4％，等位基因频率分布分别为A14.9％和C85.1％；FOXP3基因IVS9+459位点基因型频率分布分别为：AA64.5％、AG29.8％和GG5.7％，等位基因频率分布分别为A79.4％和G20.6％。　　 2．FOXP3IVS9+459基因型、等位基因频率在MG组对照组间有显著性差异(P<0.05)，携带G等位基因可降低MG患病危险性(OR=0.440，95％CI=0.251-0.793，P=0.009)。同性别MG组和对照组FOXP3IVS9+459基因频率比较发现AG基因型可降低男性罹患MG的危险性(OR=0.098，95％CI=0.012-0.796，P=0.008)。同年龄段MG患者与对照组比较，两者FOXP3IVS9+459基因型及等位基因频率无统计学差异。眼肌型、全身型MG患者分别与对照组比较，发现全身型MG患者G等位基因频率明显低于对照组(P=0.011，OR=0.472，95％CI=0.262-0.853)，而眼肌型MG患者AG基因型频率明显低于对照组(P=0.003,OR=0.191,95％CI=0.055-0.657)。FOXP3IVS9+459基因频率在胸腺瘤、胸腺增生、胸腺正常的MG患者之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。　　 3．FOXP3-3279基因型、等位基因频率在MG组和对照组间分布无显著性差异(P>0.05)，且FOXP3-3279位点多态性与MG的发病年龄、患病性别、临床分型以及是否伴发胸腺异常无关。　　 4．FOXP3-3279与IVS9+459位点存在连锁不平衡状态。单倍体型分析示单倍体型频率在MG组和对照组间分布无显著性差异(P>0.05)。　　 结论：　　 1．FOXP3IVS9+459位点单核苷酸多态性与中国南方汉族人群MG发病相关，其中G等位基因可能是MG的遗传保护因子。　　 2．FOXP3-3279位点单核苷酸多态性与中国南方汉族人群MG发病无明显相关。