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背景:膀胱癌大约90%为移行细胞癌,其病因和发病机制尚不十分清楚。在我国是最常见的人类十大恶性肿瘤之一,其发病率呈逐年上升的趋势。一些非随机性染色体畸变与膀胱癌的发生、发展、转移以及病人的预后有关。荧光原位杂交是当前分子细胞遗传学最重要的技术之一,克服了实体瘤经典细胞遗传学研究的主要障碍。深入研究膀胱癌脱落细胞的分子细胞遗传学改变,不仅对膀胱癌的诊断,而且对膀胱癌的术后监测和预后判断可能具有重要的临床应用价值。 方法:采用7、9、11、17号染色体着丝粒探针对34例膀胱移行细胞癌患者尿液,30例膀胱冲洗液的脱落细胞核进行荧光原位杂交研究。并同时做了细胞学、流式细胞分析的比较研究。 结果:(1)膀胱癌患者尿液脱落细胞核中7、9、11、17号染色体数目畸变阳性率分别为23.5%、38.2%、14.7%和11.8%;冲洗液中各号染色体畸变阳性率分别为30.0%、50.0%、26.7%和16.7%。其中9号染色体畸变率较高,但与膀胱癌分级、分期无明显关系。7号染色体数目畸变与膀胱癌的分期密切相关,11、17号染色体数目畸变与膀胱癌分级、分期无显著相关性。 (2) 膀胱癌患者尿液组中尿细胞学、流式细胞分析、荧光原位杂交分析阳性率分别为29.4%、52.9%和55.9%,三者联合后阳性率达82.3%。膀胱冲洗液组中阳性率则分别为27.6%、51.7%、73.7%和83.3%。 结论:(1) 荧光原位杂交技术检测膀胱癌患者尿液、冲洗液脱落细胞间期核染色体数目畸变,可作为膀胱癌诊断、预后判断的一项重要方法,并可能在膀胱癌术后监测复发方面具有重要的临床意义。 (2) 新鲜尿液可作为膀胱癌流式细胞分析,荧光原位杂交方法的检测标本。联合尿细胞学,流式细胞分析,荧光原位杂交可使膀胱癌的诊断阳性率进一步提高。