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目的:描述中国未成年人1型发作性睡病(NT1)、2型发作性睡病(NT2)和特发性嗜睡(IH)患者临床表现、夜间多导睡眠监测(NPSG)及多次睡眠潜伏期实验(MSLT)的特点,以指导临床早期发现、早期诊断及早期治疗。方法:所有患者均采集基本信息、填写相关问卷调查及HLA-DQB1*0602检测。患者的临床表现通过问诊的方式收集并记录,通过NPSG和MSLT评估睡眠,并由专业人员分析。未成年患者NT1、NT2和IH的差异由统计学软件SPSS进行分析。结果:未成年NT1、NT2和IH患者的性别、年龄及身体质量指数(BMI)无显著性差异。28%的NT1患者、25%的NT2患者及29%的IH患者均出现超重现象。同时分别有47%的NT1患者、40%的NT2患者及29%的IH患者出现肥胖现象。超过50%的未成年患者表现为易被激怒进而影响生活质量。超过60%的未成年患者在学业方面表现不佳。在NPSG方面,相较于NT2患者,NT1患者具有更高的夜间快动眼起始睡眠期(夜间快眼动睡眠潜伏期≤15分钟;NSOREMP)出现频率,具有更低的夜间睡眠效率,具有更短的夜间睡眠潜伏期及快眼动睡眠潜伏期。在MSLT方面,与NT2患者相比,NT1患者有更短的平均睡眠潜伏期(MSL)及更多次数的快眼动期始睡眠期(白天入睡后出现快眼动睡眠时相≤15分钟,SOREMP)。在临床表现方面,更多的NT1患者出现睡前幻觉及睡眠瘫痪。与未成年NT1患者相比,成人NT1患者夜间睡眠效率更差、1及2睡眠阶段比例更大。通过研究NT2患者我们发现,该类型患者在多次睡眠潜伏期实验中出现SOREMPS在青春期之前与青春期有所不同。随着时间的推移,12.5%的NT2患者可出现典型猝倒。结论:未成年NT1、NT2和IH患者有高于正常未成年人群的身体质量指数,且更易出现心理社会问题。NT1的夜间睡眠结构最为紊乱,白天嗜睡程度最为严重。成人NT1患者夜间睡眠结构比未成年NT1患者更为紊乱。与NT1和IH患者比,NT2患者在临床特征、夜间多导睡眠检测及多次睡眠潜伏期实验方面存在较大差异,同时一部分NT2患者随着疾病的进展可自然的转化为NT1。