在我国，不育不孕夫妇比例约为11.47﹪，男性不育又占其中的33.15﹪。在男子不育中特发性无精、少精症是数量较多、病情较重的一种，但病因一直不明确，要从根本上解决问题就必须了解精子发生的分子机制。精子发生和睾丸生殖细胞凋亡是一个多种调控因素参与的有序而复杂的过程，迄今为止，人们对精子发生的分子机制了解有限，因而研究特异性的睾丸生殖细胞凋亡基因的功能在理论上和实践上仍然十分重要。 本实验室刘刚从人类睾丸cDNA文库中分离出人类生殖细胞凋亡新基因TSARG6和小鼠同源新基因mTSARG3。TSARG6蛋白含有DnaJ区和DnaJ-c区，属于热休克蛋白40家族新成员，在人类睾丸组织中特异表达。Hsp40在加强Hsp70与HOP复合体的结合方面起着关键作用。mTSARG3蛋白分别与Hsp90，Hsp70和AR蛋白存在结合关系。 [目的]作为Ⅱ型Hsp40家族新成员的TSARG6在睾丸组织特异性表达，与精子发生和雄激素受体表达密切相关，但该基因的具体功能并不清楚。本研究将通过基因突变检测实验以及通过生物信息学预测来进一步证明TSARG6基因在精子发生中的具体途径。 [方法]利用DHPLC结合限制性内切酶酶切和直接测序法。 [结果]在TSARG6基因的第2外显子片断中发现5个多态位点(其中3个为已知多态位点rs10793069，rsl0793068和rs625098，2个为新发现的多态位点)，1个同义突变，1个错义突变S36P。在TSARG6基因的第8外显子片断中，发现3个SNP，rs2306820，rs2306819和1个新的SNP位点。 [结论]TSARG6作为HSP70的分子伴侣与人类精子发生有密切关系，TSARG6的氨基酸改变有可能通过影响雄激素与雄激素受体的结合导致雄激素不敏感综合征。