背景：表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性遗传病，主要由KRT9基因突变造成；先天性甲肥厚(PC)为一种相对罕见的常染色体显性遗传皮肤病，一般由KRT16、KRT6A、KRT17和KRT6B基因突变所致。　　 目的：明确EPPK和PC-1的表型.基因型相关性。　　 方法：收集了1个EPPK家系和2个PC-1家系。EPPK家系的成年男性患者伴发先天性指屈曲(国际首报)。通过单体型连锁分析、PCR-DNA测序及RFLP确定和验证EPPK的基因突变；用长片段PCR+巢式PCR+DNA测序+RT-PCR方法，对KRT16、KRT6A、KRT17和KRT6B进行突变检测和验证。　　 结果：KRT9上、下游的微卫星标志D17S1787和D17S579与EPPK共分离，患者均携带KRT9第6外显子c.T1373C(p.L458P)突变。在2个PC-1家系中，患者分别携带1个denovo型KRT6A剪接接受位点突变：IVS8-2A>C(p.S487FfsX72)以及1个denovo型KRT16第1外显子杂合置换突变：c.AA373374GG(p.N125G)。3种基因突变在文献中均未见报道(2011年《EuropeanJournalofDermotology》第21卷第5期和修回中)。　　 结论：KRT9基因p.L458P突变较已报道的p.L458F引起的EPPK表型更为严重，故KRT9可能在EPPK伴指节垫和指屈曲中具有复杂的致病效应。KRT16基因p.N125G突变与已报道的p.N125D和p.N125S所致的表型均不相同，PC-1与KRT16第125位密码子的不同突变类型有一定的对应关系；KRT6A基因IVS8-2A>C突变则表现为典型的PC症状，但伴有尚未报道的阴囊舌表型。EPPK和PC-1的基因型.表型相关性尚有待进一步研究和证实。