目的：为预防和控制广西重型及中间型地中海贫血患儿的出生，对广西地中海贫血发病情况、基因突变类型、发生频率、种族差异、地域分布情况等进行调查分析，进一步了解广西地中海基因分布情况。方法：通过收集从2007年1月至2011年12月在广西医科大学第一附院行地中海贫血产前诊断的广西籍同型地贫基因携带者夫妇的相关信息，对其基因类型、种族发病情况、地域分布及产前诊断结果进行回顾性分析。调查结果采用SPSS17.0统计软件进行分析。结果：在4830例地贫基因携带者中，α-地中海贫血2586例，占53.54%，β-地中海贫血1890例，占39.13%，复合型地贫346例，占7.16%，异常血红蛋白8例，占0.17%。地中海贫血在壮族、汉族及瑶族人群中常见，其他民族仅见散在病例，其中α-地中海贫血在壮族、汉族及瑶族中的比例分别为29.55%、22.48%和1.16%，三个民族间差异有统计学意义，而3个民族的基因突变趋势相似。β-地中海贫血携带者人群中壮族占18.67%，汉族占19.63%，瑶族占0.66%，三者差异有统计学意义，其基因突变类型有显著差异性。地中海贫血人群携带具有显著的地域差异性，以南宁、武鸣、横县、宾阳、贵港、邕宁、玉林、平果例数较多。在2415例进行产前诊断的孕妇中，1086例在孕早期行绒毛活检，占44.97%，1233例行羊膜腔穿刺术，占51.06%，96例行经皮脐静脉穿刺术，占3.97%。检出HbH病145例，Hart’s水肿胎儿169例，重型及中间型β-地贫258例。结论：本研究中地中海贫血的基因突变具有相同趋势，其发生频率有差异，α-地中海贫血携带者检出率高于β-地中海贫血。地中海贫血具有显著的地域差异和种族差异。产前诊断是避免重型及中间型地贫患儿出生的有效措施。