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目的:研究细针穿刺细胞学检查联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节诊断中的临床价值。方法:对87名因甲状腺结节于我院就诊且超声检查提示可疑恶性的患者,行甲状腺细针穿刺细胞学检查及穿刺标本BRAFV600E基因突变检测。穿刺前超声反复观察结节形态及周边腺体血流信号,选择穿刺点及穿刺路径,穿刺过程中避开血管,选择低回声区及钙化周围多次抽吸,穿刺标本行细胞学诊断及BRAFV600E基因突变荧光聚合酶链反应检测。结果:术后病理诊断为恶性的64例患者中,术前FNA阳性48例、阴性16例;BRAFV600E突变40例。术后病理诊断为良性的23例患者中,术前FNA阳性5例、阴性18例;BRAFV600E突变0例。与术后病理结果对照,FNA对甲状腺癌诊断的敏感度为75.0%、特异度为78.3%、准确率为75.9%;BRAFV600E突变检测的敏感度为62.5%、特异度为100%、准确率为72.4%;FNA联合BRAFV600E突变检测的敏感度为89.1%、特异度为78.3%、准确率为86.2%。结论:(1)BRAFV600E突变检测用于甲状腺结节诊断的特异度为100%,良性结节不表达该突变,因此不会提高假阳性率(误诊率)。故检测到BRAFV600E突变阳性的结节可确诊为恶性。(2)BRAFV600E突变检测能够提高FNA检查对甲状腺恶性结节的敏感度(检出率)和准确率,但特异度无变化。联合检测方法获得的结果更加可靠。(3)对于初次FNA结果不明确的患者,重复穿刺时可建议选择联合方法,同时有助于筛选出高危甲状腺癌病例,指导手术方式及术后后续治疗方案。