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作为SWI/SNF染色质重塑复合物亚基的核心成员,SMARCA2（SWI/SNF related,matrix associated,actin dependent regulator of chromatin,subfamily a,member2）在调控基因表达、细胞功能和疾病发生方面发挥着关键作用。实验室前期的简化基因组测序结果表明,SMARCA2位于中国高繁殖力猪种（二花脸猪、梅山猪）与西方长白猪的基因组差异选择区域内,揭示其可能是影响母猪繁殖力的关键基因。但是,目前关于SMARCA2基因在哺乳动物卵巢功能和雌性生育力中的作用尚不清楚。为了探究SMARCA2基因与母猪繁殖性状的关系,本文拟挖掘SMARCA2基因多态性,分析多态位点与母猪产仔数性状的关联。探究猪SMARCA2基因的组织表达和卵巢细胞表达特征,了解SMARCA2对猪卵巢颗粒细胞凋亡的影响并分析猪卵巢颗粒细胞中SMARCA2基因的转录调控机制。全文主要研究结果如下:（1）猪SMARCA2基因3’-UTR的鉴定和分析通过RACE实验首次获得了猪SMARCA2基因3’-UTR的全序列,共916 bp。同源性分析发现,猪SMARCA2基因3’-UTR核苷酸序列与哺乳动物如人（91.88%,GenBank ID:NM001289396.1）和绵羊（89.89%,GenBank ID:XM027964526.1）的同源性较高。与大多数编码蛋白基因一样,猪SMARCA2基因3’-UTR也包含典型的 polyA 信号（PAS）（AAUAAA）、GU 富含元件（GRE,UUGUU）、AU富含元件（ARE,AUUUA）以及polyA尾（PAT）。此外,猪SMARCA2基因3’-UTR中还包含大量miRNA应答元件（MRE）,如miR-29c、miR-135a-5p、miR-128-3p、miR-19a-3p和miR-216a-3p 等。（2）SMARCA2基因是母猪产仔数性状的候选基因通过池DNA测序在SMARCA2基因3’-UTR的*640～*650 nt处的polyA区域发现了一个1bp的插入/缺失突变,并命名为*640ANV。在大白猪群体中检测到3种基因型,基因型频率分别为0.686（11A/11A）、0.202（11A/12A）和0.112（12A/12A）。为了分析SMARCA2基因3’-UTR的*640ANV突变对大白猪产仔数性状的影响,本文采用混合模型进行了关联分析。结果显示,在大白猪群体中11A/12A型经产母猪的总产仔数（TNB）和产活仔数（NBA）显著高于另外两种基因型个体。同时,11A/12A型初产母猪的总产仔数（TNB）和产活仔数（NBA）比12A/12A型个体平均每胎多出0.69和0.52头,虽未达到显著水平,但在实际生产中对选种也具有一定的意义。（3）SMARCA2抑制猪卵巢颗粒细胞凋亡利用RT-PCR和免疫组化等技术分析发现SMARCA2在猪卵巢组织中高表达,且与卵泡闭锁有密切关系。利用特异性小干扰RNA（siRNA）敲减体外培养的猪卵巢颗粒细胞中SMARCA2的表达,分析其对猪卵巢颗粒细胞凋亡的影响。结果显示:SMARCA2-siRNA可有效敲低猪卵巢颗粒中SMARCA2基因的mRNA和蛋白水平,流式细胞术分析发现颗粒细胞凋亡率显著升高;抗凋亡基因BCL-2基因mRNA水平显著降低,且BCL-2/BAX比值显著减小。上述结果表明,SMARCA2通过抑制猪卵巢颗粒细胞凋亡参与卵泡闭锁过程的调控。（4）SMARCA2是猪卵巢颗粒细胞中miR-29c的功能靶基因利用生物信息学网站预测和实验室前期miRNA芯片结果,发现miR-29c不仅是靶向SMARCA2基因的候选miRNA,而且是一种促凋亡因子。双荧光素酶活性实验证实miR-29c可直接靶向结合猪SMARCA2基因3’-UTR。在体外培养的猪卵巢颗粒细胞中,过表达miR-29c可导致SMARCA2基因mRNA和蛋白水平显著降低,而敲减miR-29c可显著上调SMARCA2的表达。流式细胞术分析发现,敲减miR-29c可显著降低猪卵巢颗粒细胞凋亡率,而敲减SMARCA2可逆转miR-29c inhibitor对猪卵巢颗粒细胞凋亡的抑制作用。上述结果表明,miR-29c通过靶向抑制SMARCA2基因促进猪卵巢颗粒细胞凋亡。（5）SMARCA2 基因受 linc-NORFA/SMAD4/miR-29c 轴的调控通过荧光活性分析和ChIP试验证实在猪卵巢颗粒细胞中SMAD4可作为转录因子直接靶向miR-29c的启动子抑制其转录,且SMAD4的表观调控因子linc-NORFA上含有miR-29c的MRE元件。在体外培养的猪卵巢颗粒细胞中,过表达SMAD4可使SMARCA2的mRNA和蛋白水平显著升高,而过表达miR-29c可显著抑制SMAD4对SMARCA2的上调作用;敲减NORFA后,miR-29c水平显著上调,SMARCA2水平显著下调,而抑制miR-29c可挽救敲减NORFA后SMARCA2的抑制作用,说明猪卵巢颗粒细胞中SMARCA2基因受linc-NORFA/SMAD4/miR-29c轴的调控。另外,研究发现linc-NORFA不能与miR-29c直接结合。综上所述,本文证实SMARCA2是母猪产仔数性状的候选基因,可能通过调节卵巢颗粒细胞凋亡来影响卵泡闭锁和母猪繁殖性能;在颗粒细胞中SMARCA2基因受 linc-NORFA/SMAD4/miR-29c通路的调控。