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目的：通过总结以胸腔积液为首发表现的白血病的发病规律,从而提高胸腔积液少见病因的鉴别诊断水平。方法：对1例曾误诊为结核性胸腔积液而后确诊为白血病患者的临床资料进行报道,并分析其误诊原因、误诊过程带来的启示；利用万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)和中国期刊全文数据库(CNKI)检索1979年以来报道过的类似病例,并对其中资料较完整的46例病例进行分析。结果：分析47例以胸腔积液为首发表现的白血病患者情况如下：男性患者较多,男女比为1.61：1,发病年龄年轻,平均年龄33.5岁,76.6%患者≤40岁；起病初期即出现明显胸腔积液,多伴有胸闷、胸痛、咳嗽、发热等症状,而白血病表现不典型；血白细胞计数可正常、升高或降低,23例外周血涂片镜检发现原始及幼稚细胞百分比增多；胸腔积液单、双侧发病比例约为3.45：1,36例为渗出液(其中16例为血性渗出液),占76.6%,22例胸水中检出白血病细胞,查见肿瘤细胞1例(未进行瑞氏染色),查见异常大细胞1例(本例),1例胸腔镜活检发现胸膜浸润；47例患者均经骨髓细胞学检查确诊为白血病,急性白血病42例,占89.4%；本病常被误诊为结核性胸膜炎或其它原因所致胸腔积液,误诊漏诊率高,且误诊漏诊时间长,平均为2个月;如能及时诊断并给予针对白血病的治疗,多数患者可获得血象及骨髓的缓解,胸水减少或消失。结论：白血病合并胸腔积液实际发病率并不低,但以胸腔积液为首发表现的白血病少见,病人胸腔积液表现突出,白血病表现不典型,易被误诊、漏诊,错失最佳治疗时机。当临床上遇见胸腔积液首发的疾病时,我们应高度警惕白血病的可能。