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目的:回顾性分析重庆地区结核病患者的临床资料及辅助检查结果;研究IL-27(-964A/G和2905T/G)和IL-18Rα(-69C/T和-638C/T)基因单核苷酸多态性(SNP)在重庆汉族人群中的分布及其与结核病易感性的关系;揭示其在重庆汉族人群结核病易感性方面的影响。方法:选取重庆地区确诊的汉族结核病患者385例,对其临床资料和辅助检查结果进行回顾性分析研究;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-聚合酶联反应(PCR-SSP)方法分析重庆地区汉族人群IL-27(-964A/G和2905T/G)(385例结核患者和391名健康对照)和IL-18Rα链(-69C/T和-638C/T)基因多态性(427例结核患者和469名健康对照)的分布频率,并统计分析其基因多态性与重庆汉族人群结核病易感性的关系。结果:1、重庆地区成人结核病类型与儿童结核病类型有明显不同,儿童以原发型肺结核和肺外结核最多见,成人以继发型肺结核为主;儿童结核性脑膜炎发病率明显高于成人(χ~2=61.446,P=0.001)。未接种卡介苗儿童的结脑发病率明显高于接种卡介苗的儿童(χ~2=4.264,P=0.039)。有结核接触史患者的结脑发病率高于无结核接触史患者(χ~2=4.538,P=0.033)。2、IL-27基因-964A/G多态性:IL-27基因-964位AA基因型在各结核患者组(儿童结核、成人结核、总结核)的分布频率均显著高于各健康对照组(均P<0.05),-964位AA基因型在结核杆菌阳性患者组的频率亦高于结核杆菌阴性患者组(χ~2=7.152,P=0.03);-964AG和-964GG基因型在各结核组的频率与各健康对照比较均无显著差异(均P>0.05)。各结核组中等位基因A分布频率均显著高于各健康对照组(均P<0.05)。3、IL-27基因2905T/G多态性:IL-27基因2905位点的TT、TG、GG各基因型频率在各结核病人组(儿童结核、成人结核、总结核)与各正常对照组间分布无明显差异(均P>0.05);2905位点T、G等位基因的分布频率在结核组与各正常对照组比较无显著差异(P>0.05)。4、IL-18Rα基因-69C/T多态性:各结核患者组(儿童结核、成人结核、总结核)的IL-18Rα-69位CC基因型频率显著低于各健康对照组(均P<0.05),儿童结核组和总结核组的TT基因型频率分别高于其健康对照组;各结核组中等位基因T频率均显著高于各健康对照组(均P<0.05);-69位点等位基因T在结脑患者的频率显著高于其他结核患者(χ~2=4.064,P=0.044)。5、IL-18Rα基因-638C/T多态性:各结核患者组(儿童结核、成人结核、总结核)的IL-18Rα-638位CC、CT、TT基因型和等位基因C、T的分布频率与各健康对照组比较均无显著差异(均P>0.05)。结论:1、成人与儿童结核病类型不同,儿童更易患结核性脑膜炎,预防结核病尤其结核性脑膜炎的重要方法是避免接触结核患者和成功接种卡介苗。2、IL-27基因-964A/G多态性与重庆汉族人结核病易感性有关,等位基因A可能是结核病的易感基因,携带等位基因A患者更易排出结核杆菌;等位基因G可能有阻止结核杆菌感染的作用。IL-27基因2905T/G多态性与重庆汉族人结核病易感性无关。3、IL-18Rα基因-69C/T多态性与重庆汉族人结核病易感性有关,等位基因T可能是结核病的易感基因,携带等位基因T患者更易患结核性脑膜炎;等位基因C可能有阻止结核杆菌感染的作用。而IL-18Rα基因-638C/T多态性与重庆汉族人结核病易感性无关。