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目的:检测糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)基因NR3C1多态性,探讨其基因型与糖皮质激素治疗重症肌无力(Myastehnia Gravis,MG)效果之间的相关关系,为临床用药提供理论依据。方法:本试验采用随机-对照研究,病例组为2015年12月入住我院神经内科的29例全身型MG患者,对照组为29例同期健康查体者,全部采取外周静脉血,应用Sna Pshot SNP分型技术,对两组纳入对象进行糖皮质激素受体NR3C1基因多态性分析,判断其基因型与MG患者激素疗效的相关关系。结果:本研究最终纳入实验组29例,对照组29例,并根据激素用量和效果等把实验组病患分成两组,分别是激素敏感组及激素抵抗组。NR3C1基因位点ER22(rs6189)、N363S(rs56149945)、Bcl I(rs41423247)、9β(rs6198)、Rs4607376以下数据为基因型分析的相应结果:实验组ER22(rs6189)、N363S(rs56149945)、9β(rs6198)、Rs4607376位点基因型包括AA、AG、GG,且它的结构比不存在统计学意义(p>0.05);Bcl I(rs41423247)位点基因型包括CC、CG、GG,首先基因型CC的变换,实验组比对照组更具备统计学意义(p<0.05),而敏感组、抵抗组及对照组中三种基因型的分布差异没有统计学差异(p>0.05),敏感组等位基因G、C的频率数据是20%和80%,在抵抗组为27%和73%,在对照组为23%和75%,三组之间差异无统计学意义(P=0.465)。结论:1.MG患者中糖皮质激素受体基因位点Bcl I(rs41423247)基因型CC的频率较健康人群中高,说明其可能与全身型MG易感相关。2.糖皮质激素受体基因Bcl I、ER22/23EK、N363S、9β、Rs4607376位点多态性与激素治疗全身型MG的疗效之间无统计学关联,即NR3C1基因多态性与激素抵抗可能无明显相关性。