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目的通过收集兰州大学第一医院2017年8月26日至2018年7月11日就诊的6岁以下先天性心脏病的患儿进行病例对照研究,探讨甘肃省儿童先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的影响因素,为甘肃省儿童先天性心脏病的病因探索及预防提供科学的参考依据。同时,了解先天性心脏病儿童体格发育和营养状况,为改善患儿预后、提高生活质量提供依据。方法本次研究设计为1:2频数匹配的病例对照研究。收集2017年8月26日至2018年7月11日在兰州大学第一医院心血管外科住院治疗、心脏超声确诊的先心病儿童157例,由经过统一培训的调查员对患儿的父母或其监护人进行问卷调查,一对一询问,填写《甘肃省儿童先天性心脏病影响因素调查表》。同时选择同年龄段、同性别于兰州市妇幼保健院儿保科、兰州市城关区妇幼保健站儿保科健康体检的未患CHD的儿童333人为对照组。问卷调查的数据经建库、录入、整理后使用SPSS进行统计学分析,使用多因素非条件Logistic回归筛选甘肃省儿童先天性心脏病的影响因素。根据知情自愿原则对部分抽样的先心病儿童进行生长发育评估,病例组共74例,对照组148例,比较两组的身高(长)、体重、头围等并分别计算两组儿童年龄别身高Z评分(HAZ)、年龄别体重Z评分(WAZ)、身高别体重Z评分(WHZ),比较两组儿童体格发育水平及营养状况。结果1.甘肃省儿童先天性心脏病病种分布中,发生率最高的为室间隔缺损62例(39.49%),其次分别为动脉导管未闭27例(17.20%),房间隔缺损24例(15.29%),法洛氏四联症11例(7.01%);合并畸形18例(11.46%),其他类型如肺动脉高压、心室扩大等8例(3.83%)。2.先天性心脏病病例组身高/长(83.66±14.17 cm)、体重(11.33±3.49 kg)、头围(46.22±3.66 cm)、胸围(49.23±5.16 cm)与对照组儿童身高/长(86.90±14.90cm)、体重(13.12±8.32 kg)、头围(46.89±2.01 cm)、胸围(49.36±4.10 cm)比较差异均无统计学意义(P>0.05);先天性心脏病儿童中,生长发育迟缓率为25.68%,低体重率为18.92%,均高于对照组(P<0.05)。3.先心病的发生与民族有关(P=0.041)。母亲孕期是否被动吸烟与儿童先心病有关,经常暴露于被动吸烟的环境是儿童先心病发生的危险因素,OR=7.434(1.706~32.391),P=0.008。母亲孕期体重增加幅度高于正常是先心病的危险因素,OR=3.816(1.369~10.633),P=0.010。母亲孕期负性生活事件≥3件为先心病发生的危险因素,OR=10.635(2.796~40.447),P=0.001。母亲孕期住地离交通主干道距离与先心病的发生有关,OR=1.678(1.018~2.765),P=0.042。家庭人均月收入较高是儿童先心病的保护因素,OR=0.078(0.038~0.163),P<0.0005。母亲怀本胎时为首次妊娠是子代发生先心病的保护因素,OR=0.273(0.095~0.786),P=0.016。父母是否做过染色体异常血清学筛查与先心病的发生有关,OR=0.102(0.038~0.278),P<0.0005。母亲孕期经常食用蛋肉鱼水产品、牛奶及豆制品为先心病的保护因素,OR=0.122(0.027~0.550),P=0.006。母亲孕期进行适当的体育锻炼为先心病的保护因素,OR=0.141(0.033~0.599),P=0.008。结论1.先心病病种类型构成中,前三位分别是室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损,占总数的71.98%。2.先心病儿童中生长发育迟缓率为25.68%,低体重率为18.92%,均高于对照组。3.民族、母亲孕期离交通主干道距离与儿童先心病发生有关;孕期经常暴露于被动吸烟的环境、孕期体重增加幅度高于正常、孕期生活负性事件≥3件是儿童CHD发生的危险因素。4.家庭人均收入较高、母亲本胎为首次妊娠、母亲孕期营养物质补充、孕期适当体育锻炼以及孕前夫妻双方进行染色体异常血清学筛查是儿童CHD发生的保护因素。