【摘 要】
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心律失常是常见的死亡和致残原因,大约占所有自然死亡人群的11%。随着社会老龄化的加重,恶性心律失常和猝死已经成为影响民众健康的一个重要因素。正常心脏电活动的关键分子
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心律失常是常见的死亡和致残原因,大约占所有自然死亡人群的11%。随着社会老龄化的加重,恶性心律失常和猝死已经成为影响民众健康的一个重要因素。正常心脏电活动的关键分子基础是离子通道。由离子通道结构、功能的改变所致的疾病称为离子通道病,其中以心脏钠离子通道疾病最为引人注目。心脏钠通道a亚单位基因(SCN5A)灸责心脏动作电位的快速除极,在控制正常心律的兴奋、传导和维持中起着关键作用。大量研究证实SCN5A基因与多种猝死性的原发性心电疾病相关,包括长QT综合征3型(LQT3)、Brugada综合征及心脏传导系统疾病等。基于同一基因上的突变可引起如此多的临床表型,最近有人提出了“SCN5A疾病”的概念。 单核苷酸多态性(SNPs)是指基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性,其最低的等位基因频率需大于或等于1%。随着对疾病遗传基础研究的深入,研究发现SNPs不仅可以作为遗传标记,而且通过基因调节
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