目的 新生儿呼吸窘迫综合征（Respiratory distress syndrome,RDS）是新生儿期危重症之一,其发病率和病死率很高,也是导致儿童慢性肺疾病的主要原因。RDS发病的主要原因是早产儿肺发育不成熟,不能产生足够的肺表面活性物质（Pulmonary Surfactant,PS）,控制表面活性蛋白合成的基因缺陷是影响RDS发病的遗传机制。本研究选择汉族早产儿为研究对象,应用SSCP方法检测患RDS的早产儿SP-A基因多态性,寻求RDS的易感基因,从基因水平探讨RDS发病机理,从而为RDS防治提出新的治疗措施。 材料和方法 选择已确诊RDS的新生儿为实验组,因早产寄养的新生儿为对照组,分别在生后3天内取静脉血2ml,置于EDTA抗凝管中,用红细胞裂解液提取白细胞层。应用酚/氯仿法从所提取的白细胞层标本中提取DNA,所得标本置于-20℃保存,检索国立图书馆基因库,应用电脑软件primer 5.0版自行设计6A²、6A³、1A⁰、1A¹引物序列,采用PCR方法扩增DNA,2%琼脂糖凝胶电泳,记录6A²、6A³、1A⁰、1A¹基因检测结果。基因表达的结果以阴性、阳性表示,两组间基因表达频率的比较采用x²检验,P<0.05为差异有统计学意义,P>0.05为差异无统计学意义。 结果 28例正常早产儿,SP-A₁等位基因6A²呈阳性表达的6例（6/28）,频率为21.4%,6A³ 3例（3/28）,频率为10.7%,6A²高于6A³;SP-A₂等位基因1A⁰呈阳性表达的19例（19/28）,频率为67.9%,1A¹ 23例（23/28）,频