论文部分内容阅读
背景:膝关节骨性关节炎(knee osteoarthritis,KOA)的发病率正逐年攀升,但膝关节骨性关节炎的确切发病原因和机制尚未明确。因此,膝骨关节炎病因和发病机制的研究及临床治疗方法的探索仍是摆在研究人员面前的重大难题和研究热点。近年来,随着研究的深入,膝关节骨性关节炎可能与遗传因素有关。目的:探讨KOA及KOA中医证型与GDF5基因单核苷酸多态性的关联性。方法:1随机选择符合标准的研究对象288例(KOA组188例,对照组100例),记录患者一般资料,依据中医证型诊断标准判定患者中医证型。2生长分化因子5(Growth and differentiation factor 5,GDF5)在关节软骨的代谢中发挥重要作用,国内外研究显示,GDF5基因5’端非编码区的多个SNP位点rs224333、rs143383、rs224332与OA的发病有直接关系,但是在不同国家所得出的结果不同,所以在中国选取汉族人群研究GDF5基因单核苷酸多态性表达和KOA及KOA中医证型的关联性很有意义。3收集血液样本提取DNA,采用单碱基延伸技术,和基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术进行分型检测。汇总资料,统计分析。结果:1 KOA与性别、体重类别有关联(P<0.05);女性(χ~2=38.273,P=0.000<0.05)、肥胖(P=0.009<0.05)均增加KOA的患病风险;2 Hardy-Weinberg平衡检验,本实验组选取的SNP位点(P值均>0.05)符合Hardy-Weinberg平衡;3女性和KOA中医证型存在关联性(P值均<0.05),肥胖和KOA寒湿痹阻证存在关联性(P<0.05)。4 GDF5基因rs224333、rs143383、rs224332等位基因、基因型与KOA及KOA中医证型无关(P值均>0.05)。结论:1女性、肥胖均能增加KOA的患病风险;2女性和KOA中医证型存在关联性,且女性较男性患KOA气滞血瘀证的风险最大。肥胖和KOA寒湿痹阻证存在关联性。3 GDF5基因rs224333、rs143383、rs224332位点单核苷酸多态性可能与KOA及KOA中医证型无关。