第一部分:显性视网膜色素变性家系已知连锁位点的筛查目的:用连锁分析法对一个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因。方法:随机选取已知致病基因上下约5cM(JB)范围内的27对微卫星标记(maker),确立单倍型,用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值。结果:所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1。结论:Lod值是一种概率值,它是假定两个位点连锁的可能性与不连锁的可能性的比值,当Lod值>1时,支持连锁,当Lod值>3时,两个位点肯定连锁,当Lod值<-2时则否定连锁。以上数据显示所有标记与adRP间Lod值均小于1,说明此家系性状与已知基因连锁的可能性较小。第二部分:显性视网膜色素变性家系的全基因扫描目的:通过SNP全基因组扫描的方法,利用遗传连锁分析找出中国人显性视网膜色素变性家系新的致病基因/位点的位置。方法:对该中国人显性视网膜色素变性家系(16个患者和4个非患者)采用illumina的HumanLinkage-12 Genotyping BeadChip芯片进行SNP全基因组扫描(含>6000个SNP),用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值。结果:2号染色体上发现rs3112985和rs2113417的Lod Score值大于3;9号染色体上rs10757309和rs1128953 Lod Score值大于3。结论:Lod值是一种概率值,它是假定两个位点连锁的可能性与不连锁的可能性的比值,当Lod值>1时,支持连锁,当Lod值>3时,两个位点肯定连锁,当Lod值<-2时则否定连锁。以上数据说明该家系的致病基因可能位于第2号染色体和第9染色体上。其中第9号染色体上的位点尚未见报道。