【摘 要】
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目的:1、对311例SALS患者进行20个ALS相关基因外显子突变检测,筛查罕见变异,根据多基因遗传病的罕见变异-常见病机制,初步探讨SALS的寡基因致病机制。2、比较ALS相关基因罕见
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目的:1、对311例SALS患者进行20个ALS相关基因外显子突变检测,筛查罕见变异,根据多基因遗传病的罕见变异-常见病机制,初步探讨SALS的寡基因致病机制。2、比较ALS相关基因罕见突变频率在中国人群与欧洲人群间的差异。方法:1、从311例SALS患者外周静脉血中提取基因组DNA,运用二代测序技术对20个ALS相关基因(ANG、ATXN2、CHMP2B、DAO、DCTN1、ELP3、FIG4、FUS、HNRNPA1、MATR3、NEFH、OPTN、PFN1、SETX、SIGMAR1、SOD1、SQSTM1、TARDBP、UBQLN2、VAPB)的外显子进行测序,通过与数据库对比及生物信息学分析,寻找已知致病突变和潜在致病性突变。2、比较测序所得突变在中国人群与欧美人群中的突变频率。3、寻找SALS患者携带2个或2个以上ALS相关基因突变的证据。结果:1、筛查所得突变中,16个位点的突变在东亚地区有报道而在欧洲地区未见报道,11个位点的突变在东亚地区最小等位基因频率明显高于欧洲地区。2、9(2.8%)例患者携带2个或3个ALS相关基因的突变,可能涉及寡基因致病。结论:1、中国人群SALS相关基因突变频率与欧洲人群存在差异,这种差异可能在一定程度上导致了中国人群与欧洲人群在ALS流行病学特点上的差异。2、SALS患者可携带2个或2个以上ALS相关致病基因突变,这些突变可能共同影响疾病的发生、表型和发展。
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