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绵羊在长期不断地进化和人工选择中发展出性状各异的品种,这些性状与绵羊自身和人类生活息息相关。近十几年全基因组关联分析(GWAS)方法快速发展,并逐步完善,逐渐应用到众多物种、众多领域中。本研究利用600K高密度芯片,针对质量性状(多角性状)和数量性状(脂尾性状),基于不同的模型,开展全基因组关联分析,以挖掘绵羊多角性状和脂尾性状的候选功能基因。因此研究分如下两部分进行: 洞角是牛科动物特有的角,在雄性获取生活资源、赢得配偶的竞争中起到重要作用。绵羊(Ovis aries)一般无角或者具有2个角,而对于有些绵羊品种来说,角的数量多变,可以拥有0~6个角。但是因为角具有攻击和破坏性,在绵羊饲养管理中人们倾向选择无角绵羊。泗水裘皮羊作为我国山东地方绵羊品种以多角性状闻名。我们以泗水裘皮羊为研究对象,利用24个2角样本和22个4角样本,进行了全基因组关联分析(GWAS)、连锁不平衡分析(LD)以及单倍型关联分析,发现4个显著的单核苷酸多态性位点(SNP),5个显著的单倍型,且根据前10个关联性强的SNP位点及显著单倍型区域最终确认2号染色体上132.0-133.1Mb区域为绵羊多角性状的候选功能基因区域。这个基因区域包含HOXD基因家族以及与其毗邻的EVX2、KIAA1715基因,这些基因均与指(趾)的形成及数量相关。我们的工作开拓了绵羊多角性状遗传机制的研究,为绵羊遗传和育种提供了新的依据。 脂尾羊因其尾部能沉积脂肪而得名,这种能量储备方式,使其可以适应食物短缺、极端恶劣的生存环境,可以满足人类长期的肉类、油脂需求。但是近年来,低油脂的瘦肉受到欢迎,脂尾羊市场受到冲击,且脂尾羊饲养成本较高,人们更倾向于瘦尾羊或者进行断尾。我们利用全基因组关联分析的方法结合基于X染色体的关联分析方法,对78个大尾寒羊和78个小尾寒羊样本开展研究,发现了位于OAR24、OAR2、OAR4、OAR6上的4个显著位点和2个位于OAR1上相对显著的位点。除最显著的位点外,其余位点毗邻的4个基因CREB1、STEAP4、CTBP1、NRIP1均与脂质沉积、脂肪细胞分化调控相关,是与脂尾性状相关联的候选基因。我们的探索为脂尾遗传调控机制的研究提供了新的资料,为人工进行脂尾选择提供了参考。