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目的分析重庆医科大学附属儿童医院基因诊断为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）伴有分枝杆菌感染患儿的临床资料，以提高临床工作者对该病的认识，为伴分枝杆菌感染的PID病人的早期诊断提供经验。方法回顾性分析了我院2003年1月～2012年12月期间住院、基因诊断为原发性免疫缺陷病中伴有分枝杆菌感染45例患儿的临床资料，总结其临床特征、PID类型、分枝杆菌感染类型。结果1.本组45例PID患儿，男性42例，女性3例；起病年龄0月～18月，中位数年龄2月；确诊为PID的年龄1月～160月，中位数年龄10月。主要临床表现：反复呼吸道感染占97.78％(44/45)、反复腹泻66.67％(30/45)，营养不良44.44%（20/45）。阳性家族史51.11%（23/45）。其中严重联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiencydisease, SCID）17例，慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease,CGD）16例，X连锁高IgM综合征（X-linked hyper-IgM syndrome，XHIM）6例，高IgE综合征(hyper IgE syndromes, HIES)2例，IL-12受体β1链(β1interleukin-12receptor chain， IL12RB1)突变1例，X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA）2例，常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）-无丙球血症1例。2. PID伴卡介苗病22例，包括SCID12例、XHIM4例、CGD3例、HIES2、IL12RB1突变1例。卡介苗病以接种处强反应、局部卡介苗病、播散性卡介苗病多见。随访到的PID伴卡介苗病死亡率为52.63%（10/19）。3. PID伴结核病18例，包括CGD10例、SCID4例、XLA2例、XHIM1例、AR-无丙球1例。结核病中以肺结核最多见。随访到的PID伴结核病的死亡率为58.82%(10/17)。4. PID伴卡介苗病+结核病5例，包括CGD3例、SCID1例、XHIM1例。PID伴卡介苗病+结核病的死亡率为60%（3/5）。5.播散性卡介苗病共7例，其中CGD3例、SCID2例、XHIM1例、IL12RB1突变1例。常累及全身淋巴结、肺，偶累及肝、脾、腹腔。随访到的播散性卡介苗病死亡率为50.00%（3/6）。抗痨药+IFN-γ或HSCT可提高其存活率。结论本组对分枝杆菌易感的PID疾病主要包括：SCID、CGD、XHIM、HIES、IL12RB1突变。分枝杆菌感染类型以卡介苗接种处强反应、局部卡介苗病、播散性卡介苗病、肺结核多见。PID伴卡介苗病预后差，对有可疑PID家族史的患儿应避免接种卡介苗。对所有发生卡介苗病的患儿均应行免疫筛查。结核病人中需加强PID筛查工作。