[目的]评估一个单中心新生儿重症监护病房(NICU)先天性心脏病(CHD)的三年发生频率及特点、为临床早期发现和诊疗提供一线依据。[材料与方法]一、回顾性分析三年(2014年1月至2016年12月)内东南大学附属中大医院收治的4004例新生儿、其中有959名新生儿接受超声心动图或CT血管造影检查。在进行超声心动图或CTA检查之前,由资深儿科医生对所有可能有CHD临床征兆和体征的新生儿进行了全面体检。纳入标准:。出生后存活时间<12小时的新生儿、动脉导管未闭(PDA)的早产儿(<37周)、有卵圆孔未闭(PFO)或房间隔缺损(ASD)(<3mm)或轻度肺动脉瓣狭窄(PS/PVS)(峰值流速<2.0mm/s)的新生儿都被排除在外。二、诊断先天心脏病的患者按性别分类、比较男、女两组CHD的发病频率、发病类型。三、诊断先天心脏病的患者按胎龄进一步分为足月组和早产儿组来比较两组CHD的发病频率、发病类型。四、确诊为先天心脏病的患者按出生体重进一步被分为(1)正常出生体重组、(2)低出生体重组、(3)极低出生体重组、(4)超低出生体重组来比较CHD的频率、发病类型。五、诊断先天心脏病的患者按胎龄和体重关系再分为:(1)适于胎龄儿、(2)小于胎龄儿、(3)大于胎龄儿来比较CHD的频率、发病类型。[结果]一、我们的先天性心脏病的患者做超声心动图或CTA是因为他们出现吃奶差、有呼吸急促、吃奶后紫绀,吸氧后紫绀不缓解、心脏杂音等症状。先天性心脏病患者的大多数(n = 299)是在他们出生后前1-5天接受超声心动图或CTA检查、而在出生后第6-10、11-15、16-20、和>21天行超声心动图或CTA检查的分别是53例、13例、4例、和1例。二、959名新生儿中、经超声心动图或CTA检查确诊为先天性心脏病的有370例。先天性心脏病年发生率:2014年间:CHD发病率为6.1%(83/1366)、在2015和2016年间:CHD发生率分别为9.7%(123/1269)和12%(164/1369)。其中来自于中大医院收治的患者有82人(22.16%)、来自于南京市其他医院转院患者有158人(42.7%)、来自于南京市周边城镇患者有130人(35.13%)。观察到在我们NICUCHD的发生频率逐渐增加,而患者的数量保持稳定,研究期间平均每年1335例患者左右。三、最常见的先天性心脏病分类与性质:CHD的类型中、房间隔缺损(ASD)是最常见的,发生率为47%。其次分别是动脉导管未闭(PDA)29%、室间隔缺损(VSD)15.9%、法洛四联症(TOF)1.6%、主动脉缩窄(COA)1.6%、主动脉瓣狭窄(AS)1.08%、完全性大动脉转位(TGA)1.08%、完全性肺动脉连接(TAPVC)0.5%、房室间隔缺损(AVSD)0.3%、右位心(Dextrocardia)0.3%、右心发育不良综合征(HRHS)0.3%、右心室双出口(DORV)0.3%、和肺动脉狭窄(PS)0.3%。四、CHD的类型中,左向右分流病变(92%)是最常见的,其次分别是左心室流出道梗阻(2.7%)、肺流出道梗阻(1.89%)、完全性大动脉转位(1.08%)、与心脏内动静脉(0.8%)、和其他(0.5%)。五、根据性别分类:男女比例(男:女)为207:163。从先天性心脏病的发生频率来看、整体上男性较高;但是女性在室间隔缺损、法洛四联症、心瓣膜缺损、右位心、右心室双出口、和肺动脉狭窄疾病发生频率方面较男性高。六、将三年研究先天性心脏病的发生率结果进行如下分类:(1)根据胎龄分类:在1551例住院早产儿患者中、有91例(5.9%)有CHD,而在2453例足月住院患者中、有279例(11.4%)有CHD。足月先天性心脏病中,最常见的是PDA(34%)、其次分别是房间隔缺损(40%)、VSD(15.4%)。然而、早产CHD最常见的是ASD(68%)、其次分别是室间隔缺损(16.4%)、PDA(3.2%)。所研究3年期间、足月CHD的发生总频率较高(P<0.001)。(2)根据出生体重分类:具体分为正常出生体重(NBW≥2.5公斤)、低出生体重(出生体重<2.5公斤)、极低出生体重(极低出生体重<1.5公斤)、和超低出生体重(体重<1公斤)四类;CHD的发生率在正常出生体重病例组最高(P<0.01、相比其他三组)。(3)根据出生体重与胎龄分类:具体分为1)适于胎龄儿、2)大于胎龄儿和小于胎龄儿、CHD的发病率在适于胎龄儿中最高(n=230)62.2%、其次是大于胎龄儿中(n=95)25.6%和小于胎龄儿(n=45)12.2%。[结论]CHD在我们的新生儿重症监护病房的年总发生频率增加。CHD发生频率的日益增高最可能的原因是南京市周边城镇转运至中大医院NICU的患者增多。其次、CHD的发生频率增高的原因、可能由于缺乏和缺少产前B超的诊断、一些有CHD的患者并未检查明确。