人类GDF5（Growth differentiation factor5）基因位于染色体20q11.2区域，全长4879bp，含有两个外显子和一个内含子，其编码多肽共含有501个氨基酸，由位于N端的信号肽，中间的前体肽以及C端的成熟肽构成。翻译后的前体蛋白裂解得到成熟肽，由其发挥生物活性作用。　　 GDF5是骨形态发生蛋白家族（BMPs）的成员，在骨骼系统发育中起重要作用，主要表达于关节软骨组织，它在软骨发生和长骨发育中具有重要作用，可促进体外培养间质祖细胞的软骨和骨生成活性，体内移植研究表明GDF5能异位诱导生成软骨和骨组织，而且主要诱导软骨样组织。该基因的变异与某些群体的骨关节炎、身高存在相关性。GDF5基因在骨骼系统发育上起到功能性的重要作用，这预示着该基因可能与人类骨骼系统的进化有关，已有证据表明，人类骨骼系统自农业出现以后发生了快速变化[1]。在此过程中，对骨骼基因的选择压可能发生变化。　　 本项研究中，我们对非洲、欧洲、东亚与南亚四个地理上独立的群体的GDF5基因外显子以及部分5’UTR进行重测序，以揭示该基因在不同群体间的变异模式。研究发现，包括5’UTR区域在内的第一外显子部分，尤其是携带了位于5’UTR区域rs143384的衍生单倍型在东亚群体中受到了偏离中性选择的作用。我们认为该衍生位点对骨关节炎风险等位基因rs143383功能的发挥起到重要作用，它可能因为正选择作用而表现出较高的频率。尽管该位点受到正选择作用的机制尚不清楚，但是它可以为GDF5基因功能以及与之相关的如身高，骨关节炎疾病的表征等的研究提供重要信息。GDF5基因受到正选择的作用可能促进了人类骨骼系统的迅速进化。