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目的:探讨IL-10中-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点的基因多态性与杭州地区汉族儿童EBV感染的易感性及严重程度的相关性。方法:收集在2019年1月至2019年12月期间在我院儿科住院且通过检测EBV四项抗体及用荧光定量PCR检测EBV-DNA,确诊为EBV感染的杭州汉族患儿260例。其中诊断传染性单核细胞增多症(IM)的患儿87例,EBV既往感染的儿童173例。同时配对我院儿科住院无EBV感染的儿童为阴性对照组78例。根据是否有肝功能损害,将所有IM儿童分为肝损组52例与无肝损组35例。入院后,排除既往IM及重症EBV感染病史、先天畸形、严重脏器功能不全及恶性肿瘤者及有服用抗肿瘤药、免疫抑制剂、抗结核药的病史。所有儿童一次性采血1ml作为血液样本,在检查前家属均签署知情同意书,由医院伦理委员会认可。提取血液样本中的DNA,通过Primer 5.0软件设计引物,进行PCR扩增、电泳,产物纯化后进行PCR产物直接测序,在NCBI中查到到IL-10基因的-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点信息后,用AB1软件进行峰图对比,分析测序结果,最后得出各血液样本上述三个位点的基因型。三个位点基因频率采用SPSS25.0软件进行分析,基因多态性的比较采用X2检验,P<0.05表示有统计学差异。结果:1.IL-10-1082A/G位点在IM组AA、AG、GG基因型频率分别为90.8%、9.2%、0.0%,A、G等位基因频率分别95.4%、4.5%,在既往感染组AA、AG、GG基因型频率分别为83.5%、15.0%、1.2%,A、G等位基因频率分别为91.3%、8.7%,在阴性对照组AA、AG、GG基因型频率分别为87.2%、12.8%、0.0%,A、G等位基因频率分别93.6%、6.4%,三组之间基因型与等位基因比较差异无统计学意义(X2=2.896、3.058,P>0.05),在IM患儿的肝损组及无肝损组之间亦无明显统计学差异(P>0.05)。2.IL-10-819T/C与IL-10-592A/C两个位点基因高度连锁,-819T/C位点在IM组TT、TC、CC基因型与IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型频率均都分别为50.6%、39.1%、10.3%,-819T/C位点T、C与-592A/C位点A、C等位基因频率都分别为70.1%、29.9%,在既往感染组-819T/C位点TT、TC、CC基因型与-592A/C位点AA、AC、CC基因型频率都分别为48.0%、41.0%、11.0%,-819T/C位点T、C等位基因与-592A/C位点A、C等位基因频率都分别为68.5%、31.5%,在阴性对照组-819T/C位点TT、TC、C C与-592A/C位点AA、AC、CC基因型频率都分别为48.7%、42.3%、9.0%,-819T/C位点T、C等位基因与-592A/C位点A、C等位基因频率都分别为69.9%、30.1%,IL-10-819T/C与IL-10-592A/C位点在三组之间的基因型及等位基因比较差异无统计学意义(X2=0.398、0.181,P>0.05)。进一步研究在IM患儿的肝损组与无肝损组之间,-819T/C位点的CC基因型与-592A/C位点的CC基因型在肝损组的频率明显高于无肝损组(X2=9.795,P<0.05),但其等位基因在这两组之间无明显差异(X2=0.23,P>0.05)。结论:1.杭州地区汉族儿童存在IL-10基因多态性;2.IL-10基因启动子的-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点的多态性与EBV易感性无关联;3.-1082A/G位点的多态性与肝功能损害无关;4.-819T/C、-592A/C这两个位点的CC基因型与IM患儿肝功能损害之间存在相关性,CC基因型可增加IM发生肝功能损害的风险;5.-819T/C基因型与-592A/C基因型高度连锁。