研究背景：胎儿心内强回声光点是指胎儿心室内的、与邻近肋骨回声相似或者更强的超声现象，这种回声光点一般出现于心室腱索或者乳突肌内，并随心脏搏动周期做同步运动。胎儿心内强回声光点的病理机制尚未明了，很多研究者一致认为它是乳突肌的微小钙化灶，有些研究者认为这是乳突肌的正常变异,与心脏肿瘤或者心脏异常无关，而有些研究者认为其与唐氏综合症等非整倍体疾病和心脏异常相关。胎儿心内强回声光点在产前超声检查中很常见，对其临床意义的研究争议不断，这种争议的焦点主要表现在：对所有检出胎儿心内强回声光点的妊娠，是否要进一步接受胎儿超声心动图检查和是否要进行羊膜腔穿刺术。第一部分胎儿心内强回声光点在人群中的分布及相关因素目的:了解胎儿心内强回声光点的人群分布及影响检出率的相关因素。方法:采用前瞻性研究方法，收集2011年8月至2012年12月在西京医院妇产科超声中心接受孕中期系统超声检查的妊娠。病例组为胎儿心内强回声光点病例，根据相同孕周、检查时间选取对照组。所有病例建议胎儿超声心动图检查。所有的资料来源于超声报告、产检记录和心脏四腔心超声图像，记录孕妇统计学资料和超声检查细节。分析心内强回声光点的检出率及一般情况，比较两组孕妇空腹血糖、餐后2h血糖浓度、血红蛋白浓度、体质指数及腹部皮下脂肪厚是否有差异，比较两组孕前及孕期不良环境暴露率、妊娠合并贫血、妊娠期糖尿病、孕期TORCH感染率和血清学筛查高风险率是否有差异。结果:研究期间3665位孕妇接受孕中期系统超声检查，共检出胎儿心内强回声光点524例，检出率为14.3%，左心室强回声光点439例（83.8%），右心室强回声光点18例（3.4%），左右心室强回声光点67例（12.8%）；标准心脏四腔心切面检出强光点的几率为100%；胎儿心内强回声光点组与对照组在孕妇年龄、孕周、孕次、孕前体质指数、NT值差异无统计学差意义；两组孕妇现体质指数、腹部皮下脂肪厚度、血红蛋白浓度差异有统计学意义；两组空腹血糖浓度、餐后2h血糖浓度比较差异无统计学意义；两组妊娠期合并贫血发病率、孕前不良环境暴露率、孕期不良环境暴露率和TORCH感染率比较差异有统计学意义，两组妊娠合并糖尿病发病率、血清学高风险率比较差异无统计学意义。结论:胎儿心内强回声光点是超声检查中常见的一种超声影像，在人群中的检出率为14.3%；超声心脏不同的切面影响强光点的检出，在标准四腔心切面最容易检出强光点；妊娠期贫血、孕前及孕期不良环境暴露、孕期TORCH感染可能是心内强回声光点形成的相关因素。第二部分胎儿心内强回声光点的妊娠结局随访目的：随访观察胎儿心内强回声光点病例妊娠结局，探讨胎儿心内强回声光点对妊娠结局的影响。方法：对本课题第一部分的524例心内强回声光点病例和524例无强回声光点病例筛选出单胎低危妊娠病例：260例心内强回声光点病例和325例对照组，随访观察两组超声心动图检查结果、染色体核型分析、妊娠结局，比较两组染色体异常发生率、心脏异常发病率情况。结果：260例胎儿心内强回声光点检出先天性心脏病11例；染色体非整倍体4例（2例21三体，2例18三体；2例合并先天性心脏病）,4例非整倍体中，2例合并其他超声异常：1例双肾回声增强，1例脉络丛囊肿及脐带水肿。有9例孕妇选择终止妊娠，1例新生儿围产期死亡；对照组检出1例21三体（合并双侧脉络膜囊肿），选择引产，检出4例轻微型心脏病（1例膜周部室间隔缺损；3例肌部室间隔缺损），胎儿正常分娩；胎儿心内强回声病例组的心脏异常发生率高于对照组，而两组染色体异常发生率差异无统计学意义。两组的分娩孕周、1分钟Apgar评分、5分钟Apgar评分无统计学差异。心内强回声光点组胎儿体重低于对照组。结论：胎儿心内强回声光点可能与心脏异常有关；当合并其他超声异常时，胎儿心内强回声光点病例发生染色体异常和心脏异常的风险增大，单纯的胎儿心内强回声光点可能不增加染色体异常和心脏异常的风险。第三部分胎儿心内强回声光点与非倍体疾病的关系目的：结合早孕期及中孕期血清学筛查及胎儿系统超声检查，评价胎儿心内强回声光点与染色体非整倍体的关系。方法：采用前瞻性研究对于2011年10月1日至2012年12月31日在西京医院定期正规产检的单胎妊娠进行随访观察，对高危妊娠进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析。使用回归方法分析探讨心内强光点与染色体非整倍体的关系。结果：胎儿心内强光点组非整倍体异常的发生率高于无胎儿心内强光点组（P=0.0009）；孤立强光点组人群非整倍体的发生率明显低于合并血清学筛查、超声异常组(P=0.0012)。Logistic回归分析提示高龄、血清学筛查高风险、超声异常和心内强光点这四个因素是染色体异常的高危因素，OR值分别为3.931、3.333、14.133和3.097。结论：心内强光点如果合并血清学筛查高风险或超声异常，染色体异常的风险增加；孤立心内强回声光点病例不增加染色体异常的风险，不建议羊膜腔穿刺术。