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目的:检测癌-睾丸抗原(Cancer Testis Antigen,CTA)NY-SAR-35和OY-TES-1基因信使核糖核酸(messenger Ribonucleic Acid,mRNA)在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中的表达,探讨其作为RB特异性免疫治疗靶抗原的可能性。方法:利用逆转录—聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chainreaction RT-PCR)方法,检测NY-SAR-35和OY-TES-1基因在15例RB组织、12例非肿瘤病变视网膜和22例其他正常眼部组织(眼睑皮肤12例、眼肌5例、结膜5例)中的表达,随机抽取RT-PCR阳性产物直接进行DNA测序,并将其表达结果与临床相关指标(性别、年龄、病理分型、肿瘤大小、临床分期)进行统计学分析。结果:①在15例RB组织中,NY-SAR-35基因的表达率为60%(9/15);在非肿瘤病变视网膜组织和其他正常组织中,无一例表达NY-SAR-35基因;②在15例RB组织中OY-TES-1基因表达率为86.7%(13/15);在非肿瘤病变视网膜组织和其他眼部正常组织中OY-TES-1基因表达率为分别为16.7%(2/12)、36.4%(8/22);③PCR产物测序结果证实为两种目的基因的片段;④两种目的基因的表达与临床相关指标(性别、年龄、病理分型、肿瘤大小、临床分期)的关系分析显示,其表达与上述临床相关指标无关(P＞0.05)。结论:①NY-SAR-35基因可特异性的高表达于RB中,其表达率明显高于其它全身肿瘤,因此有可能为RB特异性免疫治疗的靶抗原,有进一步开发的前景;②OY-TES-1基因在RB中的表达率较高,但在其它非肿瘤病变的眼部组织中亦有一定的表达,应进一步研究其在RB中的基因表达量及蛋白表达水平,以明确该基因是否为RB的特异性肿瘤抗原;③OY-TES-1基因并未特异性地表达于肿瘤组织中,因此该基因并非CTA。