目前基因-环境的交互在鼻咽癌发病中的作用、遗传变异对于鼻咽癌复发转移的作用尚无系统性的研究。本研究以DNA修复通路为切入点，从遗传流行病学的角度系统分析了环境暴露因素与全基因组的常见变异的交互在鼻咽癌发病中的作用。我们的研究发现，特定的遗传因素如DNA修复基因的变异可以直接增加广东人群患病的风险，发现了RAD51L1基因中的变异位点rs927220和鼻咽癌患病风险显著相关。进一步地，我们把遗传变异的位点扩大到了全基因组的范围内，系统研究了环境因素、遗传变异的相互作用。交互作用分析结果表明：1)HLA区域内可能存在一个交互作用的区域；2)一些细胞黏附分子的功能性变异和EBV抗体滴度升高、鼻咽癌患病风险显著相关。在HLA区域，我们找到了C6orf10/rs3129941和鼻咽癌患病风险显著相关。这些变异位点有可能通过增强病毒的感染或者激活，进而对鼻咽癌的发病起作用；3)发现了一些变异、风险因素之间存在一定的交互作用：17号染色体上SMYD4/rs9902398和6号染色体上IMPGI/ra3734313、非遗传因素中“性别-鼻咽癌家族史”和“吸烟-鼻咽癌家族史”、鼻咽癌家族史的人同时携带KIF2B/rs4561518，TUSC5/rs6502776功能性变异位点和鼻咽癌的发病风险有关。最后，我们在1，583例患者中分析了全基因组的常见变异和鼻咽癌复发、转移的关系，发现活性氧通路中OXR1基因的遗传变异和鼻咽癌的预后有关，尤其是晚期患者的复发具有显著统计意义。这些研究的发现，有待采用独立的、大样本的人群进行深入研究和采用细胞生物学的方法验证。