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腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)具有高度的临床和遗传异质性，是最常见遗传性的周围神经病，临床上以肢体远端肌肉的进行性对称性的无力、萎缩、感觉减退和腱反射减弱等为主要特征，发病率约为1/2500。根据病理学和电生理特点，临床上依据其病理和电生理特点可分为两型：脱髓鞘型(CMT1型)和轴突型(CMT2型)，根据遗传方式不同，腓骨肌萎缩症可分为常染色体隐性遗传(AR)、常染色体显性遗传(AD)、和X连锁遗传(XD/XR)。
研究表明，腓骨肌萎缩症各亚型致病基因的具体分子发病机制并不完全相同，可能是通过致病基因的功能丧失、功能获得、剂量效应、显性一负性作用而致病。本实验采取基因鉴定和行为学分析方法验证该携带人类突变的pCAGGS-HA-K141NHSPB8转基因小鼠。基因鉴定结果表明F3代有9只pCAGGS-HA-K141NHSPB8转基因小鼠和9只pCAGGS-HA-wtHSPB8转基因小鼠。行为学方法包括足迹实验、固定棒试验、旋转棒试验、痛阈实验。足迹实验方差分析结果：MT(突变组)、WT(过表达组)、NT(正常组)三组F2，F3代足迹分析足印长、步长随机区组设计资料方差分析多重比较p<0.05，有统计学意义；固定棒试验结果MT、WT小鼠运动协调能力较NT小鼠较运动协调能力降低；MT F3代在转棒上停留时间明显少于NT和WT的F3代在转棒上停留时间，p<0.05。旋转棒试验结果表明pCAGGS-HA-K141NHSPB8突变小鼠下肢周围神经运动功能受损；足底电击痛阈实验统计学方差分析，p>0.05，MT，WT，NT三种基因型的小鼠之间的痛阈值无明显差异，表明pCAGGS-HA-K141HNSPB8突变小鼠下肢周围感觉神经无明显受累。