α-1，3半乳糖转移酶基因(α-1，3-galactosyltransferase，α-1，3GalT)又称为GGTA1基因，是一种在猪体内广泛表达的基因。其编码的α-1，3半乳糖转移酶会在猪细胞表面的糖脂类或糖蛋白的N-乙酰乳糖胺(N-acetyllactosamine，NAcLac)末端以α(1，3)键连接一个半乳糖基，形成α-Gal双糖抗原表位。该抗原表位能与相应的抗体结合，引发抗原抗体反应。人、大猩猩和狭鼻猴等旧大陆猴的GGTA1由于碱基突变而失去表达活性，变为假基因。并且人体内存在大量的anti- Gal抗体，这导致了以猪器官作为移植供体时人体易发生超急性排斥反应。　　 本研究根据GenBank上发表的猪GGTA1基因序列设计引物，以广西巴马小型猪肾脏、肝脏、卵巢和肺组织中的总RNA为模板，进行RT-PCR扩增。产物经纯化，连接，转化和扩增后测序。结果显示：成功克隆了广西巴马小型猪1080bp的GGTA1基因cDNA全序列。同源比较显示，比报道的猪的GGTA1序列在811116位上缺失了36个碱基，为该基因的整个第五外显子。　　 为探讨广西巴马小型猪GGTA1基因外显子五缺失的机理，本研究随机采集了广西巴马小型猪近交系和封闭群血样各10头，外来纯种大约克、长白猪和杜洛克猪血样各10头作为对照，对GGTA1基因exon-5全序列及周围部分内含子序列进行了PCR-SSCP分析。结合测序结果显示，扩增获得的165bp序列没有品种间和品种内多态性，外显子5在本地猪种内的转录缺失可能为选择性剪接的作用。　　 为探明GGTA1在猪各组织中的表达和分布情况，本实验采用实时定量PCR方法对本地两个小型猪品种--巴马小型猪、环江香猪和一个外来品种大约克猪的主动脉、前腔静脉、心脏、肺脏、肝脏、肾脏、气管、胃等部位组织GGTA1相对表达量进行研究。结果表明：GGTA1在三个品种猪的8个组织器官中均有表达，其中前腔静脉表达量最高，其次是肝脏、胃、肺、肾脏、主动脉、心脏，在气管的表达量最低。GGTA1在三个猪种间整体表达的差异不显著(P>0.05)，说明该基因的表达模式具有相当的保守性，提示在猪机体内该基因可能发挥着比较重要的生物学功能。　　 为进一步研究α-1，3半乳糖转移酶在机体中的功能情况，以及本地猪种编码序列的缺失可能造成的对酶活性的影响。本研究对三个品种猪机体中主动脉、前腔静脉、心脏、肺脏、肝脏、肾脏、气管、胃等组织的α-1，3半乳糖转移酶催化产物α-Gal抗原表位进行免疫组织化学分析。结果表明：猪体内的α-1，3半乳糖转移酶在表达模式上是保守的，空间分布上是广泛的。若以巴马小型猪构建异种器官移植供体模型，从遗传上将GGTA1基因敲除仍是最为有效的途径。